本分册主要关注临床遗传学与检验项目相关的问答，其特色为以临床遗传学疾病（特别是以症状出现为主导，更易让读者理解）为主线，从产前、新生儿、产后三方面关注，并结合先进、常用的临床遗传学检验技术。主要内容包括遗传咨询、孕前和产前遗传诊断、各主要系统遗传性疾病、及检测技术等方面的经典问答。第一章为遗传学基础，第二章内容为遗传咨询与遗传性疾病，第三章为孕前/产前遗产性疾病的筛查和诊断，第四章介绍各系统遗传性
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医学遗传科住院医师规范化培训的必读教材。
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