三孩时代:孕妈妈优生与产前诊断指导手册

三孩时代:孕妈妈优生与产前诊断指导手册

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编辑推荐

本书为孕妈妈提供优生和产前检测的详细指导意见。

内容简介

本书围绕优生和产前检测的基本常识,以回答孕妈妈提问的方式,设置200个问答,在解答优生与产前筛查、产前诊断、分子诊断、实验室检查、超声检查、遗传常识、生殖常识、产前检查、遗传咨询及环境因素关系的基础上,重点答疑目前产前筛查和诊断方法的种类、优势、局限性和适用对象,进而对孕妈妈应该如何根据自身情况选择合适的检测方法提出了指导意见。

本书适用于孕前或产前夫妇以及从事优生咨询、产前筛查和诊断医务人员参考,或作为出生缺陷防控的科普宣传资料。

作者简介

编者翁炳焕,男,主任技师,在浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科(教育部重点实验室)从事产前诊断工作,国家卫生健康委员会临检中心产前筛查与诊断质控专家组成员。

多项产前诊断质控设计等成果获国家发明专利、SCI论文发表或转化应用,主持国家自然科学基金及省部级课题多项,申请中国及美日欧发明专利100多项,已授权50多项,主编《产前诊断:染色体检查入门手册》。获得中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖二等奖,以及第二届、第七届浙江省青少年英才奖二等奖、三等奖。参与获得国家科技进步奖二等奖及浙江省科技进步奖一等奖。

章节目录

版权信息

《三孩时代:孕妈妈优生与产前诊断指导手册》编委会

作者简介

前言

第一章 优生与产前筛查

1 什么叫产前筛查?

2 常规产前筛查的方法有哪些?

3 什么叫唐氏筛查?

4 唐氏筛查标本的采集是什么时候? 何时出报告?

5 唐氏筛查有何优点?

6 唐氏筛查的结果准确吗?

7 唐氏筛查不适合哪些孕妈妈?

8 唐氏筛查适合哪些孕妈妈?

9 唐氏筛查的低风险报告单,怎么看?

10 唐氏筛查的高风险报告单,怎么看?

11 怎样理解唐氏筛查的临界风险?

12 唐氏筛查为高风险时,孕妈妈该怎么办?

13 唐氏筛查为高风险,孕妈妈又不想做羊水穿刺时,该怎么办?

14 怎样看待低风险的唐氏筛查报告?

15 怎样看待临界风险的唐氏筛查报告?

16 什么叫高通量基因测序?

17 什么叫无创基因检测?

18 无创基因检测有何优点?

19 无创基因检测误诊,有赔偿吗?

20 无创基因检测的费用高吗?

21 无创基因检测的结果准确吗?

22 无创基因检测有何局限性?

23 哪些孕妈妈可选择无创基因检测?

24 哪些孕妈妈需知情选择无创基因检测?

25 无创基因检测不适合哪些孕妈妈?

26 孕妈妈在选择无创基因检测时应注意什么?

27 孕妈妈应到哪些单位咨询产前筛查(诊断)?

28 无创基因检测标本的采集是什么时候?何时出报告?

29 无创基因检测是在哪些单位做的?

30 无创基因检测标本的运送会影响检测结果吗?

31 孕妈妈被通知重新抽血时,是无创基因检测结果异常吗?

32 怎样判读低风险的无创基因检测结果?

33 怎样处理低风险的无创基因检测结果?

34 怎样判读高风险的无创基因检测结果?

35 无创基因检测结果为高风险,怎么办?

36 无创基因检测高风险的孕妈妈,应注意什么?

第二章 优生与产前诊断

37 哪些医院设有产前诊断中心并有产前诊断资质?

38 什么叫产前诊断?

39 常规的产前诊断方法有哪些?

40 为什么要做绒毛穿刺产前诊断?

41 为什么要做羊水穿刺产前诊断?

42 为什么要做脐血穿刺产前诊断?

43 产前诊断的指征是什么?

44 怎样预约和准备产前诊断?

45 在产前诊断前应做哪些术前六项检查?

46 孕妈妈在预备产前诊断时应注意什么?

47 在产前诊断中羊水或脐血穿刺,什么时候合适进行?

48 羊水或脐血穿刺有哪些风险?

49 孕妈妈担心羊水穿刺有道理吗?

50 哪些孕妈妈不宜做产前诊断的羊水或脐血穿刺?

51 产前诊断的结果是怎样得到的?

52 多久才能取羊水或脐血穿刺的产前诊断报告单?

53 怎样看羊水或脐血穿刺产前诊断的报告单?

54 染色体多态性是不正常的形态吗?

55 产前筛查和诊断能检出哪些疾病?

56 为什么要在产前检查这些疾病?

57 21-三体综合征 18-三体综合征和13-三体综合征的发病率高吗?

58 目前,最常用的产前诊断(筛查)项目有哪些?

59“ 我”应该怎样选择产前诊断(筛查)项目?

60 能为孕妈妈提供产前诊断(筛查)的优选图示吗?

第三章 优生与分子诊断

61. FISH检测能发现哪些低智儿?

62 为什么在产前诊断中要附加FISH检测?

63 FISH检测对孕妈妈有什么好处?

64 孕妈妈在接到产前FISH检测结果通知时,应注意什么?

65 孕妈妈可以拒绝做产前FISH检测吗?

66 怎样看产前FISH检测报告?

67 基因 DNA和染色体之间的关系是什么?

68 常见的单基因病有哪些?

69 孕产前单基因病检测的主要对象有哪些?

70 怎样进行单基因病检测?

71 用什么方法检测单基因病?

72 单基因病可以在哪些单位检测?

73 单基因病检测结果可以作为确诊依据吗?

74 孕妈妈在进行单基因病检测时应注意什么?

75 什么叫基因芯片?

76 什么叫单核苷酸多态性?

77 目前的各种产前检查方法各有哪些优缺点?

第四章 优生与实验检查

78 孕妈妈需做的相关的实验室检查有哪些?

79 什么叫TORCH检查?

80 TORCH检查的时间是什么时候?怎样判读结果?

81 TORCH相关病毒的致病性如何?

82 怎样预防TORCH相关的病原感染?

83 为什么要检查孕妈妈和胎儿的血型?

84 ABO血型是怎样遗传的?

85 发生母胎血型不合溶血病的概率高吗?

86 怎样预防和处理母胎血型不合溶血病?

第五章 优生与超声检查

87 孕妈妈应在什么时候进行超声检查?

88 哪些孕妈妈需要做超声检查?

89 产前超声检查通常包括哪些项目?

90 双顶径是什么意思?

91 产前超声检查能筛查哪些染色体病?

第六章 优生与遗传常识

92 什么是遗传病?

93 人类遗传病有哪些?

94 染色体数目异常是怎样发生的?

95 有哪些常见的染色体数目异常?

96 有哪些常见的染色体结构异常?

97 什么是单基因遗传病及其分类?

98 常染色体显性遗传病的特点是什么?

99 常染色体显性遗传病有哪些?

100 常染色体隐性遗传病是什么?

101 常染色体隐性遗传病的特点有哪些?

102 常染色体隐性遗传病有哪些?

103 X连锁遗传病的特点有哪些?

104 X连锁遗传病有哪些?

105 多基因遗传病及其特点分别是什么?

106 常见的多基因遗传病有哪些?

第七章 优生与生殖常识

107 什么是卵子和卵泡?

108 育龄妇女是怎样排卵的?

109 怎样监测排卵?

110 什么是易孕期?

111 什么是精子和精液?

112 胚胎是怎样形成的?

113 什么是不育不孕症?何时就诊?

114 男性不育,应做哪些检查?

115 女性不孕,应做哪些检查?

116 应如何预防不孕不育?

117 治疗不孕不育的方法有哪些?

118 什么是人工授精?

119 什么是试管婴儿?

120 怎样做婚前优生咨询?

121 怎样做孕前优生咨询?

第八章 优生与产前检查

122 怎样做孕期优生咨询?

123 怎样做孕早期的优生检查?

124 怎样做孕中期的优生检查?

125 怎样做孕晚期的优生检查?

126 怎样做孕足月的优生检查?

127 孕期做多少次B超检查为宜?

128 B超 三维B超 四维B超有什么不同?

129 什么叫胎心监护?

130 为什么要做胎心监护?

131 孕妈妈怀孕1~3个月内,应注意什么?

132 孕妈妈应该知道哪些孕期常识?

133 怎样选择顺产或剖宫产?

第九章 优生与遗传咨询

134 21-三体综合征,你了解吗?

135 18-三体综合征,你了解吗?

136 13-三体综合征,你了解吗?

137 Turner综合征(45,X),你了解吗?

138 XXX综合征,你了解吗?

139 Klinefelter综合征(47,XXY),你了解吗?

140 47,XYY,你了解吗?

141 猫叫综合征,你了解吗?

142 染色体易位,你了解吗?

143 染色体多态性产前咨询,你了解吗?

144 常见的染色体多态性,你了解吗?

145 染色体微缺失或微重复基因芯片检测的解读,你了解吗?

146 单核苷酸多态性基因芯片检测的解读,你了解吗?

147 DNA序列测定的解读,你了解吗?

148 苯丙酮尿症,你了解吗?

149 杜氏进行性肌营养不良,你了解吗?

150 血友病,你了解吗?

151 色盲,你了解吗?

152 耳聋,你了解吗?

153 多囊肾,你了解吗?

154 Williams综合征,你了解吗?

155 脆性X综合征,你了解吗?

156 DiGeorge综合征,你了解吗?

157 罕见病,你了解吗?

158 怎样预防罕见病的出生?

159 什么是出生缺陷?

160 什么是出生缺陷的一级预防?

161 什么是出生缺陷的二级预防?

162 什么是出生缺陷的三级预防?

163 影响优生的遗传病有哪些?

164 哪些夫妇要做孕产前遗传咨询?

第十章 优生与环境因素

165 影响优生的主要因素有哪些?

166 影响优生的微生物因素有哪些?

167 病毒性肝炎会引起母婴传播吗?

168 能预防乙肝的母婴传播吗?

169 梅毒会引起母婴传播吗?

170 淋病会引起母婴传播吗?

171 影响优生的物理因素有哪些?

172 影响优生的职业因素有哪些?

173 影响优生的化学因素有哪些?

174 影响优生的母体健康因素有哪些?

175 影响优生的胎盘因素有哪些?

176 缺氧对优生的影响有哪些?

177 环境毒性与自然流产的关系是什么?

178 影响胎儿发育和致畸的主要因素有哪些?

179 与妊娠高血压疾病相关的化学因素是什么?

180 与胎儿宫内窘迫相关的化学因素是什么?

181 与流产 早产和分娩无力相关的化学因素是什么?

182 含有毒化学物质的母乳喂养对婴儿健康的影响是什么?

183 怎样预防日常生活中摄入高氟?

184 怎样避免接触常见的有毒化学物?

185 怎样预防铅中毒?

186 农药对胎儿有何毒性作用?

187 已知对胎儿有不良影响的药物有哪些?

188 已知致畸的药物有哪些?

189 妊娠期忌用的药物有哪些?

190 孕妈妈受X线照射后会影响胎儿吗?

191 因X线照射而终止妊娠的指征是什么?

192 超声检查对胎儿有影响吗?

193 噪声会影响胎儿的健康吗?

194 高热对胎儿有致畸作用吗?

195 怎样预防高热对胎儿的致畸作用?

196 吸烟会影响优生吗?

197 饮酒会影响优生吗?

198 咖啡因会影响优生吗?

199 孕期需要哪些营养?

200 孕期应怎样安排合理的营养?

参考文献

三孩时代:孕妈妈优生与产前诊断指导手册是2023年由浙江大学出版社出版,作者翁炳焕 主编。

得书感谢您对《三孩时代:孕妈妈优生与产前诊断指导手册》关注和支持,如本书内容有不良信息或侵权等情形的,请联系本网站。

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