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本书全面总结了围产期遗传咨询中需要掌握的基础知识和重要概念。
内容简介
全书内容包括妊娠基础、围产期遗传咨询的过程、家族史采集、产前筛查、产前诊断、围产期遗传咨询的指征、携带者筛查、孕期管理、辅助生殖技术以及常见围产期咨询场景等。
章节目录
版权信息
中文版序
序
原著前言
致谢
缩略词
1 妊娠基础
1.1 妊娠过程与孕周计算
1.1.1 妊娠以周为单位计算
1.1.2 孕龄与胎龄
1.1.3 正常妊娠过程和妊娠时长
1.1.4 确定孕周的方法
1.1.5 确定孕周的指南和建议
1.1.6 计算孕周的辅助工具
1.2 孕期保健
1.2.1 医护人员类型
1.2.2 常规孕期保健内容
1.2.3 产前常规检测套餐
1.2.4 血常规
1.2.5 血型和抗体检测
1.2.6 糖化血红蛋白检查
1.2.7 胎儿影像学检查
1.2.8 高危妊娠
1.3 记录生育史
1.3.1 孕次和产次
1.3.2 孕次和产次的记录
1.4 总结
2 围产期遗传咨询与家族史采集
2.1 围产期遗传咨询过程
2.2 生育史的采集
2.3 家族史的采集
2.4 家族史的解读
2.4.1 单基因孟德尔遗传病
2.4.2 多因素疾病
2.4.3 出生缺陷
2.4.4 智力障碍和孤独症
2.4.5 妊娠丢失和不孕
2.4.6 未知病因
2.4.7 准确性
2.4.8 其他情况（转诊）
2.5 围产期家族史中的特殊情况
2.5.1 配子捐献
2.5.2 收养
2.5.3 种族背景
2.6 总结
3 产前筛查
3.1 产前筛查的评估
3.1.1 敏感性
3.1.2 特异性
3.1.3 阳性预测值
3.1.4 阴性预测值
3.1.5 个人效用
3.2 产前筛查项目
3.2.1 母体血清学筛查
3.2.2 母血胎儿游离DNA检测
3.3 总结
4 产前诊断
4.1 产前诊断技术
4.1.1 绒毛穿刺术
4.1.2 羊膜腔穿刺术
4.2 检测项目
4.2.1 核型分析
4.2.2 荧光原位杂交(FISH)
4.2.3 基因芯片
4.2.4 分子遗传学检测
4.2.5 AFP和AChE
4.2.6 其他产前诊断技术
4.3 产前诊断的指征
4.4 总结
5 常见咨询指征
5.1 年龄相关风险
5.1.1 母亲年龄
5.1.2 父亲年龄
5.2 个人和家族史
5.2.1 单基因病
5.2.2 非整倍体
5.2.3 多基因病
5.2.4 出生缺陷
5.2.5 智力障碍、发育迟缓及孤独症
5.3 超声异常
5.3.1 超声异常的咨询
5.3.2 超声异常的分类
5.3.3 风险评估
5.3.4 非整倍体胎儿的超声表现
5.3.5 常规超声检查结果
5.3.6 与遗传病相关的超声异常
5.3.7 开放性神经管缺陷
5.4 致畸环境
5.5 复发性流产、死产和不孕
5.5.1 流产和死产的评估
5.5.2 不孕不育的评估
5.6 孕前咨询
5.7 总结
6 携带者筛查
6.1 背景
6.1.1 哪些人应该进行携带者筛查
6.1.2 配子捐献者的携带者筛查
6.1.3 筛查时间
6.1.4 评估风险
6.1.5 阳性结果
6.1.6 阴性结果与残留风险
6.1.7 其他结果
6.1.8 高风险结果
6.1.9 重新检测
6.1.10 新生儿筛查
6.2 疾病导向与基于种族的携带者筛查
6.2.1 囊性纤维化(CF)
6.2.2 脊髓性肌萎缩症
6.2.3 FMR1相关疾病
6.2.4 德裔犹太人及法裔加拿大人/卡津人后裔
6.2.5 血红蛋白病
6.2.6 家族史
6.3 扩展性携带者筛查
6.4 总结
7 孕期管理
7.1 生育选择
7.1.1 继续妊娠
7.1.2 送养
7.1.3 终止妊娠
7.1.4 双胞胎的妊娠终止
7.2 妊娠管理转诊体系
7.2.1 母胎医学专家
7.2.2 特殊影像
7.2.3 心脏内科
7.2.4 新生儿科
7.2.5 宫内手术
7.2.6 小儿外科
7.2.7 儿科专家
7.2.8 病理和解剖
7.2.9 姑息治疗或临终关怀
7.3 协助转诊或丧亲的心理关怀
7.4 总结
8 辅助生殖技术与生育选择
8.1 有风险夫妇的生育选择
8.2 辅助生殖技术
8.3 植入前遗传学检测
8.3.1 植入前遗传学筛查
8.3.2 植入前遗传学诊断
8.4 总结
9 常见的围产期遗传咨询场景
9.1 终止妊娠
9.1.1 误解
9.1.2 与孕妇的选择冲突
9.2 附带发现
9.2.1 父权关系错误
9.2.2 发现附带疾病
9.3 隐私和保密
9.3.1 遗传涉及整个家族
9.3.2 私密信息
9.4 夫妻共同参与咨询
9.4.1 夫妻意见分歧
9.4.2 “这不是我的身体”
9.5 处理不确定性
9.5.1 胎儿的诊断与预后
9.5.2 家族史
9.5.3 复杂疾病
9.5.4 临床意义不明变异
9.6 透露胎儿性别
9.6.1 孕妇是否渴望知道胎儿性别
9.6.2 检测发现可能的性染色体异常
9.6.3 性别相关疾病
9.6.4 仅检测性别
9.6.5 胎儿性别可能是“不好的消息”
9.7 患者的疑问
9.7.1 “你想要什么?”
9.7.2 当你不知道答案的时候
9.8 检测胎儿成人期发病疾病
9.9 知情同意
9.9.1 患者的理解障碍
9.9.2 自愿参与程度
9.10 快速发展的技术
9.11 总结
附录A
附录B
围产期遗传咨询基础是2022年由浙江大学出版社出版,作者[美] 安珀·马蒂森。
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