编辑推荐
帮助医生快速做选择检测，预防出生缺陷发生的临床参考书。
内容简介
金龙金、唐少华主编的《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》由十二章组成，面向临床，以疾病为主线，从“遗传学和发病机制”和“临床表现”人手简要介绍疾病概述的同时较全面的介绍检验诊断方法和临床应用。实验室方法是按照遵循经典性、实用经典性、兼顾前沿性的原则开展叙述。考虑到方法学和临床应用的差别，检验方法按照“常规项目”、“分子遗传检验”和“其他检验”进行归类。常规项目是指通用、常用的项目；分子遗传检验是指对该种疾病有较强针对性和诊断意义的检查项目；其他检验是指不太常用但是对该病诊断有特殊意义的项目。根据国内外的最新进展和临床动态，介绍了出生缺陷和遗传性疾病诊断中应用的新方法。本书内容新颖，有很强的临床指导意义，适用于各级医疗机构不同层次的医务人员在临床工作中参阅。
作者简介
作者唐少华。
章节目录
版权信息
序一
序二
前言
第一章 染色体疾病
第一节 21三体综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第二节 13三体综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第三节 18三体综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 Turner综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第五节 Klinefelter综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第六节 XYY综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第七节 XXX综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第八节 微小缺失综合征
一、猫叫综合征
二、Prader－Willi综合征
三、Angelman综合征
四、22q11微缺失综合征
五、William's综合征
第九节 染色体疾病的产前筛查
一、概述
二、检验诊断
第二章 微生物感染与先天畸形的检验诊断
第一节 弓形虫感染与先天畸形
一、疾病概述
二、检验诊断
第二节 风疹病毒感染与先天畸形
一、疾病概述
二、检验诊断
第三节 巨细胞病毒感染与先天畸形
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 单纯疱疹病毒感染与先天畸形
一、疾病概述
二、检验诊断
第五节 梅毒螺旋体感染与先天畸形
一、疾病概述
二、检验诊断
第三章 遗传性代谢病的检验诊断
第一节 苯丙酮尿症
一、疾病概述
二、检验诊断
第二节 精氨酸血症
一、疾病概述
二、检验诊断
第三节 甲基丙二酸血症
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 丙酸血症
一、疾病概述
二、检验诊断
第五节 同型胱氨酸尿症
一、疾病概述
二、检验诊断
第六节 半乳糖血症
一、疾病概述
二、检验诊断
第七节 黏多糖贮积症
一、疾病概述
二、检验诊断
第八节 糖原贮积症
一、疾病概述
二、检验诊断
第九节 Tay－Sachs病
一、疾病概述
二、检验诊断
第十节 Lesch－Nyhan综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第十一节 Niemann－Pick病
一、疾病概述
二、检验诊断
第十二节 Gaucher病
一、疾病概述
二、检验诊断
第十三节 腺苷脱氨酶缺乏症
一、疾病概要
二、检验诊断
第十四节 肝豆状核变性
一、疾病概要
二、检验诊断
第十五节 家族性高胆固醇血症
一、疾病概述
二、检验诊断
第十六节 遗传性代谢病的产前筛查
一、疾病概述
二、检验诊断
第四章 血液系统疾病的检验诊断
第一节 血红蛋白病
一、α地中海贫血
二、β地中海贫血
三、镰状细胞贫血症
第二节 血 友 病
一、甲型血友病
二、乙型血友病
第三节 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 遗传性球形红细胞增多症
一、疾病概述
二、检验诊断
第五节 丙酮酸激酶缺乏症
一、疾病概述
二、检验诊断
第六节 地中海贫血的产前筛查
一、疾病概述
二、检验诊断
第五章 神经、肌肉组织疾病的检验诊断
第一节 假肥大型肌营养不良
一、疾病概述
二、检验诊断
第二节 脊髓性肌萎缩
一、疾病概述
二、检验诊断
第三节 脆性X综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 腓骨肌萎缩症
一、疾病概述
二、检验诊断
第五节 遗传性共济失调
一、疾病概述
二、检验诊断
第六节 脑白质发育不全
一、疾病概述
二、检验诊断
第七节 亨廷顿舞蹈症
一、疾病概述
二、检验诊断
第八节 线粒体肌病和线粒体脑肌病
一、肌阵挛性癫痫和碎红纤维病
二、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作
三、Kearns－Sayre综合征和慢性进行性外侧眼肌麻痹
第六章 骨骼、结缔组织疾病的检验诊断
第一节 颅缝早闭综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第二节 侏儒综合征
一、软骨发育不全
二、假性软骨发育不全
三、致死性发育不良
四、抗维生素D佝偻病
第三节 成骨不全病
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 马方综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第七章 生殖泌尿系统疾病的检验诊断
第一节 两性畸形
一、真两性畸形
二、雄激素不敏感综合征
三、先天性肾上腺皮质增生症
第二节 无精子症
一、疾病概述
二、检验诊断
第三节 多囊肾
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 Alport综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第八章 眼、耳疾病的检验诊断
第一节 视网膜色素变性
一、疾病概述
二、检验诊断
第二节 Lowe综合征
一、疾病概述
二、检验诊断
第三节 Leber遗传性视神经病变
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 遗传性耳聋
一、疾病概述
二、检验诊断
第九章 免疫缺陷病的检验诊断
第一节 X连锁重症联合免疫缺陷病
一、疾病概述
二、检验诊断
第二节 胸腺发育不全症
一、疾病概述
二、检验诊断
第三节 性连锁无丙种球蛋白血症
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 共济失调毛细血管扩张症
一、疾病概述
二、检验诊断
第十章 内分泌系统疾病的检验诊断
第一节 特殊类型糖尿病
一、疾病概述
二、检验诊断
第二节 先天性甲状腺功能减低症
一、疾病概述
二、检验诊断
第三节 家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 遗传性尿崩症
一、疾病概述
二、检验诊断
第十一章 遗传性肿瘤的检验诊断
第一节 遗传性视网膜母细胞瘤
一、疾病概述
二、检验诊断
第二节 Wilms瘤
一、疾病概述
二、检验诊断
第三节 遗传性大肠癌
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 遗传性乳腺癌
一、疾病概述
二、检验诊断
第十二章 遗传性皮肤病的检验诊断
第一节 大疱性表皮松解症
一、疾病概述
二、检验诊断
第二节 寻常型银屑病
一、疾病概述
二、检验诊断
第三节 鱼鳞病
一、疾病概述
二、检验诊断
第四节 白化病
一、疾病概述
二、检验诊断
参考文献
出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断是2015年由人民卫生出版社出版,作者唐少华。
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