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基因组学时代的前沿探索与突破性变革。
内容简介
人类基因组计划启动至今已逾20年,其间,人类从第一次解读个人基因组信息,到为特殊病人进行个性化全基因组测序,再到大规模基因组测序以实现医学范式的转变,可谓成绩斐然。
尤安·安格斯·阿什利博士将自己扎实的理论知识和丰富的临床实践经验融汇于本书中,为我们揭示了DNA和基因组的理论认知,悉数人类基因组发展数十年来的重要事件和前沿进展,以及如何以“侦探”的身份抽丝剥茧,通过患者的基因组信息破解其病因、拯救其生命。
作者在书中预测,不远的将来,每个人都可以利用自己的基因组来预测并预防疾病。这就是位于科技前沿的“精准医疗”——基于对健康和疾病的基因组理解的个性化治疗。精准医疗的目的是在健康领域预防疾病、精准诊断并对疾病进行精准治疗。我们将使用基因组测序和解读技术来分析人们有患哪种疾病的风险,在疾病发生前进行预防,在疾病发生后针对性治疗。
本书不仅是一本关于人类基因的科普书,一本基因组测序技术发展史,还是一本趣味横生的故事书、一本人文关怀之书,书中有对医疗、人性、亲情、理想和生死关怀的深沉思索,让我们在娓娓道来的故事中掌握生物医学知识,洞悉未来医学技术发展,重新反思与认识生死,思考生命的价值。
作者简介
作者尤安·安格斯·阿什利,斯坦福大学医学系主任、医学和遗传学教授,斯坦福继承性心血管疾病中心创始董事,斯坦福临床基因组学联合主任,美国国立卫生研究院未确诊疾病网络的指导委员会共同主席。曾领导团队首次对人类基因组做医学解释,获得美国国立卫生研究院和美国心脏协会的创新奖,并因在精准医疗领域的贡献而获得奥巴马政府的认可,2018年被美国心脏协会授予荣誉勋章。
主要研究方向:语料库语言学、语料库翻译学、现代汉语语法、翻译技术、对比语言学。
章节目录
版权信息
推荐序 先发制人的医疗时代
前言
第一部分 早期基因组
第1章 零号患者
第2章 全明星团队
第3章 年轻人猝死之谜
第4章 基因组测序,启航
第5章 首个家庭测序
第6章 了解自己的基因
第7章 从实验室到诊室
第二部分 基因诊断
第8章 未确诊疾病网络
第9章 寻找致病基因
第10章 对症下药
第11章 探索未知病因
第三部分 心脏那些事
第12章 死亡线上跳舞
第13章 我有两个基因组
第14章 “除之不尽”的肿瘤
第15章 失忆式假死
第16章 移植“坏”心脏
第四部分 迈向精准医疗
第17章 超人基因
第18章 精准医疗
第19章 基因治疗
第20章 前方的路
致谢
基因密码是2025年由中信出版集团出版,作者[美] 尤安·安格斯·阿什利。
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