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包含国内外遗传代谢病研究的最新信息，与时俱进，增加新进展性内容。
内容简介
本书按照遗传代谢病种类分目进行编写，如氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病等类别，内容全面实用。编写时侧重疾病诊断部分，供临床医生参考。
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- 版权页
- 主编简介
- 第2版 序言
- 第2版 前言
- 第1版 前言
- 第一章 概 论
- 第一节 绪 论
- 一、遗传代谢病学历史
- 二、遗传代谢病流行病学
- 三、遗传代谢病分类
- 第二节 遗传代谢病分子遗传机制
- 一、单基因突变
- 二、X染色体失活
- 三、拷贝数变异
- 四、线粒体DNA（mtDNA）突变
- 第三节 遗传代谢病生化机制
- 一、酶反应相关蛋白缺陷
- 二、非酶蛋白缺陷
- 第四节 遗传代谢病学研究方法与展望
- 一、遗传代谢病的筛查与诊断学研究
- 二、遗传代谢病的治疗学及预防学研究
- 三、遗传代谢病的病因学研究
- 四、遗传代谢病学展望
- ■参考文献
- 第二章 遗传代谢病常见的临床表现
- 第一节 遗传代谢病常见临床表现
- 一、低血糖
- 二、血氨增高
- 三、乳酸增高
- 四、酮症
- 五、代谢性酸中毒
- 六、智力障碍
- 七、癫痫
- 八、肌张力低下
- 九、运动不耐受
- 十、肌病
- 十一、外观畸形
- 十二、多脏器损害
- 十三、急性代谢失代偿的临床表现
- 第二节 新生儿期常见临床表现
- 一、喂养困难
- 二、代谢性酸中毒
- 三、呼吸异常
- 四、乳酸性酸中毒
- 五、急性代谢性脑病
- 六、持续性低血糖
- 七、心力衰竭
- 八、肝功能障碍
- 九、其他提示性异常
- ■参考文献
- 第三章 实验室检测
- 第一节 代谢生化检测
- （一）常规实验室生化检查
- （二）特殊实验室检查
- 第二节 酶学分析
- 第三节 基因检测
- 第四节 诊断策略
- （一）筛查顺序
- （二）确定发病机制
- ■参考文献
- 第四章 遗传代谢病新生儿筛查
- 第一节 筛查和筛查实验概论
- 一、筛查的目的
- 二、筛查的分类
- 三、筛查试验与诊断试验
- 四、筛查的原则
- 五、筛查的伦理学问题
- 第二节 筛查试验的评价
- 一、筛查试验评价具体过程
- 二、筛查试验的评价指标
- 三、筛查试验阳性结果截断值的确定
- 四、筛查效果的评价
- 第三节 遗传筛查
- 一、遗传筛查的目的
- 二、遗传筛查的原则
- 三、遗传筛查的方法
- 四、遗传筛查的应用
- 第四节 遗传代谢病的新生儿筛查
- 一、新生儿筛查的历史
- 二、新生儿筛查方法
- 三、新生儿筛查标本的取样年龄
- 四、靶疾病
- 五、进一步关注的问题
- ■参考文献
- 第五章 治疗与预防
- 第一节 遗传代谢病的治疗
- （一）高氨血症治疗
- （二）有机酸血症治疗
- （三）乳酸血症治疗
- （四）怀疑与遗传代谢异常有关顽固性癫痫治疗
- （五）IEM长期治疗
- 第二节 遗传代谢病的预防
- ■参考文献
- 第六章 氨基酸代谢障碍
- 第一节 芳香族氨基酸代谢
- 一、高苯丙氨酸血症
- 二、酪氨酸血症
- 三、黑尿症
- 四、高犬尿氨酸尿症
- 五、羟基犬尿酸尿症
- 第二节 尿素循环异常
- 一、精氨酸血症
- 二、精胺酰琥珀酸尿症
- 三、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
- 四、瓜氨酸血症
- 五、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
- 六、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
- 七、高鸟氨酸血症伴回旋形脉络膜和视网膜萎缩症
- 八、HHH综合征
- 第三节 含硫氨基酸代谢异常
- 一、高胱氨酸尿症
- 二、胱硫醚尿症
- 三、高蛋氨酸血症
- 第四节 支链氨基酸代谢异常
- 一、异戊酸血症
- 二、高缬氨酸血症
- 三、枫糖尿症
- 第五节 赖氨酸代谢异常
- 一、Ⅰ型戊二酸尿症
- 二、羟基赖氨酸尿症
- 三、酵母氨酸尿症
- 第六节 其他氨基酸代谢异常
- 一、组氨酸血症
- 二、组氨酸尿症
- 三、高β-丙氨酸血症
- 四、高脯氨酸血症
- 五、非酮性高甘氨酸血症
- 六、琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
- ■参考文献
- 第七章 有机酸代谢障碍
- 第一节 丙酸血症
- 第二节 甲基丙二酸尿症
- （一）甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症cblC型
- （二）甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症cblD型
- （三）甲基丙二酸尿症cblA型
- （四）甲基丙二酸尿症cblB型
- （五）非典型甲基丙二酸尿症
- （六）良性单纯性（细菌过度生长）甲基丙二酸尿症
- 第三节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症
- 第四节 β-酮硫解酶缺乏症
- 第五节 乙基丙二酸脑病
- ■参考文献
- 第八章 脂肪酸代谢障碍
- 第一节 肉碱转运障碍
- 一、肉碱缺乏症
- 二、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症
- 三、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
- 四、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
- 第二节 脂肪酸β-氧化障碍
- 一、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 二、短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 三、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 四、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 五、Ⅱ型戊二酸尿症
- 六、长链脂肪酸转运障碍
- 七、长链-3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
- 八、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- ■参考文献
- 第九章 碳水化合物代谢障碍
- 第一节 果糖代谢障碍
- 一、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症
- 二、遗传性果糖不耐症
- 三、果糖尿症
- 第二节 半乳糖血症
- 一、Ⅱ型半乳糖血症
- 二、Ⅲ型半乳糖血症
- 第三节 半乳糖涎病
- 第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良
- 第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症
- 第六节 糖原贮积病
- 一、ⅠA型糖原贮积病
- 二、ⅠB型糖原贮积病
- 三、ⅠC型糖原贮积病
- 第七节 高草酸尿症
- 一、Ⅰ型原发性高草酸尿症
- 二、Ⅱ型原发性高草酸尿症
- ■参考文献
- 第十章 维生素代谢障碍
- 第一节 生物素酶缺乏症
- 【遗传病理学】
- 【症状和体征】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 第二节 维生素B12缺乏症
- 【遗传病理学】
- 【症状和体征】
- 【诊断】
- 【治疗】
- ■参考文献
- 第十一章 溶酶体贮积症
- 第一节 黏多糖贮积症
- 一、黏多糖贮积症Ⅰ型
- 二、黏多糖贮积症Ⅱ型（Hunter综合征）
- 三、黏多糖贮积症Ⅲ SAN FILIPPO综合征A、B、C、D型
- 四、黏多糖贮积症Ⅳ莫基奥综合征A、B型
- 五、黏多糖贮积症Ⅸ型
- 六、黏多糖贮积症Ⅵ型
- 七、黏多糖贮积症Ⅶ型
- 第二节 黏脂质贮积症
- 一、黏脂质贮积症Ⅱ型α/β亚型
- 二、黏脂质贮积症Ⅲ型α/β亚型
- 三、黏脂质贮积症Ⅳ型
- 第三节 鞘脂类贮积疾病
- 一、GM1神经节苷脂贮积症
- 二、GM2神经节苷脂贮积症
- 三、α-甘露糖贮积症
- 四、β-甘露糖贮积症
- 五、尼曼-匹克病
- 六、Fabry病
- 七、异染性脑白质营养不良
- 八、球形细胞脑白质营养不良
- 九、戈谢病
- 第四节 Wolman病
- ■参考文献
- 第十二章 类固醇代谢障碍
- 第一节 11-β-羟化酶缺陷症
- 【遗传病理学】
- 【症状和体征】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 第二节 11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症
- 【遗传病理学】
- 【症状和体征】
- 【诊断】
- 【治疗和预后】
- 第三节 17-α羟化酶缺陷症
- 【遗传病理学】
- 【症状和体征】
- 【诊断】
- 【治疗】
- ■参考文献
- 第十三章 过氧化物酶体障碍
- 第一节 Zellweger综合征
- 【遗传病理学】
- 【症状和体征】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症
- 【遗传病理学】
- 【症状和体征】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良
- 【遗传病理学】
- 【症状和体征】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 第四节 先天性肾上腺发育不良
- 【遗传病理学】
- 【症状和体征】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良
- 【遗传病理学】
- 【症状和体征】
- 【诊断】
- 【治疗】
- ■参考文献
- 第十四章 能量代谢障碍疾病
- 第一节 丙酮酸脱氢酶缺乏症
- 第二节 丙酮酸羧化酶缺乏症
- 第三节 线粒体呼吸链缺陷
- 一、Leber遗传性视神经病变
- 二、Leigh综合征
- 三、MELAS型线粒体脑肌病
- 四、线粒体DNA耗竭综合征3（肝脑型）
- ■参考文献
- 第十五章 其 他
- 第一节 代谢性脑病
- 第二节 Menkes病
- 第三节 先天性甲状腺功能减退症
- 第四节 先天性高乳酸血症
- 第五节 肝豆状核变性
- 第六节 先天性糖基化障碍
- 先天性糖基化障碍Ⅰa型
- ■参考文献
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版权信息
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2016
作者：封志纯 主编
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