编辑推荐
本书较为全面的介绍妇科肿瘤遗传相关领域的基础理论及临床进展。
内容简介
千百年来，肿瘤，尤其是恶性肿瘤，始终是人们挥之不去的梦魇。同时，由于它的遗传特征，更是摧毁着一代又一代人的幸福生活。“沉舟侧畔千帆过，病树前头万木春”。人类对于遗传信息的不断探索不仅改变了人们对于肿瘤发病机制的认识，也推动了原有的肿瘤治疗模式的变革。
与其他学科的肿瘤相比，妇科肿瘤与遗传因素的相关性更为密切。近年来各类靶向药的不断涌现、预防性切除卵巢输卵管术观念的提出，使得基于基因检测技术的遗传咨询和个性化诊疗，逐渐成为妇科肿瘤未来的诊疗方向。肿瘤预防也由此提升到了一个历史性的高度，肿瘤的可防可治逐渐成为可能。
遗传咨询在国外已有一百多年的历史，有规范的专业和教学体系。近年国内对遗传咨询行业也越来越重视，各种遗传咨询学习班不断涌现。但现状仍是：在肿瘤领域的遗传咨询师数量极其匮乏，专业知识亟需更新。妇科肿瘤临床医生于是就必须承担起这部分职责，将肿瘤的“防”和“治”融为一体。然而一线临床医生的肿瘤遗传基础知识往往薄弱，迫切需要学习相关肿瘤的遗传咨询规范和处理原则，并需要深入了解基于基因检测的精准医学技术。由此，《实用妇科肿瘤遗传学》便应运而生。
本书汇聚了一支跨学科、多领域的编写团队，包含临床一线工作的妇科肿瘤专家、遗传学学者、遗传咨询师、心理咨询师、律师、统计师、生物信息分析学家等多个领域国内外顶尖专家、学者。他们扎实的理论基础与丰富的实践经验共同凝练升华成为了妇科肿瘤遗传学的结晶。
本书内容不仅涵盖了肿瘤遗传学基础、肿瘤遗传咨询和个体化治疗的理论与实践，还涉及临床应用的相关法律、法规和伦理，以及临床研究的具体方法。
此外，本书的一大亮点是十个典型的遗传性妇科肿瘤病案实例，包含临床处理、遗传咨询要点，以及专家的点评。本书的特点在于将肿瘤遗传咨询和个体化治疗紧密联系，有助于促进遗传咨询在妇科肿瘤临床工作中的普及应用，为广大妇科肿瘤患者及其亲属带来更多的希望。
作者简介
编者徐丛剑，教授、主任医师，博士生导师。现任复旦大学附属妇产科医院院长、复旦大学上海医学院妇产科学系主任、“女性生殖内分泌相关疾病”上海市重点实验室主任。中华医学会妇科肿瘤学分会常务委员、妇产科学分会委员，中国医师协会妇产科分会常务委员、生殖医学分会委员、中西医结合分会委员，中国医院协会妇产医院管理分会副主任委员，中国医疗保健国际交流促进会妇产科分会副主任委员、生殖医学分会副主任委员，中国妇幼保健协会产后母婴康复专业委员会主任委员，中国遗传学会遗传咨询分会委员，国家医学考试中心医师资格考试临床类别试题开发专家委员会委员，上海市医学会妇产科学专科分会主任委员、生殖医学专科分会候任主任委员，上海市中西医结合学会妇产科专业委员会主任委员，上海医师协会妇产科分会副会长。
主要从事妇科肿瘤、生殖内分泌相关疾病的诊断、治疗及基础研究。承担科技部863计划、“十一五”国家科技支撑计划、国家重点研发计划、国家自然科学基金等科研课题20余项，以第一或通讯作者在Journal of Clinical Oncology、Cancer Research 等杂志发表研究论文90余篇，其中SCI收录70余篇。以第一完成人获教育部科技进步奖二等奖、教育部技术发明奖二等奖、中华医学科技奖三等奖各1项；获发明专利授权5项、实用新型专利授权2项。担任国家卫生和计划生育委员会“十二五”规划教材、全国高等学校器官-系统整合教材《女性生殖系统疾病》第二主编，国家卫生和计划生育委员会“十三五”英文版规划教材、全国高等学校临床医学专业第一轮英文版规划教材《妇产科学》副主编。担任医学学术专著《子宫内膜异位症》（第2版）、《妇科肿瘤内分泌学》《实用妇产科学》（第4版）主编。担任《Reproductive and Developmental Medicine》杂志总编辑，《中华生殖与避孕杂志》《中国实用妇科与产科杂志》《中国妇产科临床杂志》《妇产与遗传》杂志副主编。
章节目录
版权信息
编委名单（按姓氏笔画排序）
主编简介
序一
序二
前言
基础理论篇
第一章 肿瘤遗传学基础
第一节 肿瘤与遗传学概述
第二节 肿瘤的基本特征
第三节 肿瘤的遗传性与遗传性肿瘤
第四节 肿瘤进化遗传
第五节 肿瘤遗传学与基因组学
第二章 检测策略和研究方法
第一节 基因检测方法概述
第二节 基因测序原理方法与应用
第三节 基因检测数据分析与解读
第四节 生物样本的选择和制备
第五节 药物基因组学对精准用药的指导作用
第六节 功能性诊断技术在药物有效性评估中的应用
遗传咨询篇
第三章 肿瘤遗传咨询概述
第一节 肿瘤遗传咨询的发展史和现状
第二节 肿瘤遗传咨询流程与原则
第三节 妇科肿瘤遗传咨询沟通技巧及注意事项
第四节 肿瘤遗传咨询的相关伦理和法律问题
第五节 遗传咨询的社会心理学评估与指导
第四章 妇科肿瘤遗传咨询技巧
第一节 家系图的绘制
第二节 基因检测项目选择和报告解读
第三节 肿瘤遗传风险评估
第四节 妇科肿瘤遗传咨询要点
第五章 常见妇科肿瘤相关综合征的遗传咨询要点
第一节 遗传性乳腺癌／卵巢癌综合征
第二节 Lynch综合征
第三节 Li-Fraumeni综合征和PTEN错构瘤肿瘤综合征
第四节 Peutz-Jeghers综合征
第五节 妊娠滋养细胞疾病
临床诊疗篇
第六章 遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的临床管理
第一节 妇科恶性肿瘤的筛查
第二节 妇科肿瘤风险减低手术
第三节 妇科肿瘤的化学预防
第四节 遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的生育咨询及伦理问题
第七章 妇科肿瘤个体化治疗
第一节 妇科肿瘤靶向治疗
第二节 妇科肿瘤免疫治疗
第三节 遗传性卵巢肿瘤的诊治
第四节 遗传性子宫内膜癌的诊治
第五节 遗传性宫颈癌的诊治
第八章 妇科肿瘤临床试验
第一节 临床试验概述
第二节 经典妇科肿瘤临床试验设计解读
第三节 临床试验的注册与检索
案例分析篇
病案实例一 BRCA基因相关乳腺癌／卵巢癌综合征漏诊病例
病案实例二 铂耐药和PARP抑制剂耐药后的卵巢癌治疗病例
病案实例三 降低风险的附件切除术后卵巢癌病例
病案实例四 BRCA基因为临床意义未明变异的卵巢癌病例
病案实例五 BRCA基因致病变异乳腺癌病例
病案实例六 Lynch综合征之子宫内膜癌病例
病案实例七 Peutz-Jeghers综合征之宫颈癌病例
病案实例八 Peutz-Jeghers综合征合并卵巢恶性肿瘤病例
病案实例九 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌病例
病案实例十 卵巢高钙血症型小细胞癌病例
实用妇科肿瘤遗传学是2019年由人民卫生出版社出版,作者徐丛剑 主编。
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