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主编率领团队结合近二十年的实验研究和临床体会，拂以国内外文献做出的肝豆状核变性全面总结。
内容简介
肝豆状核变性（Wilson disease，WD）是一种较为常见的运动障碍疾病，它是由英国医师Samuel Alexander Wilson 于1912年作为一种病因不明的变性疾病，对其临床症状和体征作了详细地阐述，并以"进行性肝豆状核变性"命名发表于著名的Brain杂志，受到了当时医学界的普遍关注。WD的病因为ATP 7B基因突变惹致体内铜代谢障碍而产生的全身各脏器，尤其是大脑基底核、丘脑以及肝脏内缓慢进行地铜的沉积，引起相应脏器的功能和器质性障碍，临床呈现肌张力障碍、震颤等神经症状或/及肝硬化等肝症状为主的多种多样临床表现。
本书共分为三个篇章：第一篇、肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）的基础研究；第二篇、肝豆状核变性的临床表现、诊断与鉴别诊断；第三篇、肝豆状核变性的治疗及预后（饮食营养、驱铜治疗、对症治疗、肝移植、中医治疗、基因治疗、临床护理、康复治疗等）。
作者简介
编者杨任民。
章节目录
版权信息
主编简介
副主编简介
前言
第一篇 肝豆状核变性的基础研究
第一章 绪 言
第二章 肝豆状核变性的流行病学
第一节 国外的肝豆状核变性流行病学研究
第二节 我国的肝豆状核变性流行病学研究
第三章 肝豆状核变性的病因和发病机制
第一节 肝豆状核变性病因学的研究历程
第二节 肝豆状核变性的遗传学
第三节 细胞内铜转运和铜转运相关蛋白
第四节 铜在机体内的吸收、转运和排泄
第五节 锌的吸收、转运和排泄
第六节 铁的吸收、转运和排泄
第七节 肝豆状核变性与铜蓝蛋白
第四章 肝豆状核变性的病理
第一节 肝脏的病理改变
第二节 脑的病理改变
第三节 其他组织器官的改变
第五章 肝豆状核变性的模型
第一节 肝豆状核变性的铜负荷动物模型
第二节 肝豆状核变性的遗传动物模型研究
第三节 肝豆状核变性的细胞模型研究
第二篇 肝豆状核变性的临床表现、诊断与鉴别诊断
第六章 肝豆状核变性的临床表现
第一节 肝豆状核变性的临床特征
第二节 肝豆状核变性的神经系统临床表现
第三节 肝豆状核变性的肝脏损害的临床表现
第四节 肝豆状核变性的其他系统损害的临床表现
第七章 肝豆状核变性的实验室检查及特殊检查
第一节 肝豆状核变性的铜代谢检查
第二节 肝豆状核变性的其他实验室检查
第三节 肝豆状核变性的角膜色素环检查
第四节 肝豆状核变性的电生理检查
第五节 肝豆状核变性的影像学检查
第六节 肝豆状核变性的临床神经心理学测评
第七节 肝豆状核变性的基因诊断
第八章 肝豆状核变性的诊断和鉴别诊断
第一节 肝豆状核变性的诊断要素
第二节 肝豆状核变性的分型诊断
第三节 肝豆状核变性的鉴别诊断
第四节 特殊铜代谢异常患者诊断
第五节 肝豆状核变性的误诊分析
第九章 铜相关性肝病
第一节 无铜蓝蛋白血症
第二节 印度儿童肝硬化和特发性铜中毒
第三节 Menkes病
第十章 其他遗传代谢性肝病
第一节 遗传性高胆红素血症
第二节 先天性糖代谢异常（糖原累积症）
第三节 蛋白质合成缺陷（α1-抗胰蛋白酶缺乏症）
第四节 遗传性血色病
第五节 脂质代谢异常
第六节 肝性血卟啉病
第三篇 肝豆状核变性的治疗及预后
第十一章 肝豆状核变性的饮食治疗
第一节 低铜饮食的临床意义
第二节 肝豆状核变性饮食营养的指导原则和特点
第三节 存在饮食营养问题的常见原因及处理对策
第四节 肝豆状核变性低铜饮食
第十二章 肝豆状核变性的驱铜治疗
第一节 概述
第二节 驱铜药物简述
第三节 治疗方案的选择
第四节 治疗体会
第十三章 肝豆状核变性的对症治疗
第一节 神经系统损害的对症治疗
第二节 肝豆状核变性的神经保护治疗
第三节 肝脏功能损害的对症治疗
第四节 充血性脾大、脾功能亢进的外科治疗
第十四章 肝豆状核变性的中医中药治疗
第一节 概述
第二节 肝豆状核变性的病因病机
第三节 肝豆状核变性的辨证论治
第四节 肝豆状核变性的中西医结合治疗
第十五章 肝豆状核变性的康复治疗
第一节 概述
第二节 肝豆状核变性运动功能障碍的康复治疗
第三节 肝豆状核变性吞咽功能障碍的康复治疗
第四节 肝豆状核变性构音障碍的康复治疗
第五节 辅助装置的应用及环境改造
第十六章 肝豆状核变性的临床护理
第一节 饮食护理
第二节 口腔、鼻腔黏膜及皮肤护理
第三节 驱铜药治疗的护理
第四节 神经功能障碍的护理
第五节 肝功能异常的护理
第六节 精神症状的护理
第十七章 肝豆状核变性的肝移植与干细胞移植治疗
第一节 肝豆状核变性的肝移植治疗
第二节 肝豆状核变性的干细胞移植治疗
第十八章 肝豆状核变性的基因治疗
第一节 基因治疗的概述
第二节 基因治疗的相关载体研究概况
第三节 肝豆状核变性的基因治疗
第四节 基因治疗的问题及展望
第十九章 肝豆状核变性的婚育与预后
第一节 肝豆状核变性患者的婚育及妊娠
第二节 肝豆状核变性患者的长期随访指导及预后
参考文献
附录
附录一 改良2008年统一WD等级评定量表（UWDRS）
附录二 常用食物含铜量简表
附录三 吞咽功能临床评估表
附录四 吞咽造影检查评估表
附录五 改良Frenchay构音障碍评定表
肝豆状核变性是2015年由人民卫生出版社出版,作者杨任民 主编。
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