中国第一批罕见病目录释义(手册版)

中国第一批罕见病目录释义(手册版)

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编辑推荐

本书以各种罕见病的病名为纲,涵盖60种罕见病,每一个疾病包括基本概念,基本临床表现,诊断鉴别诊断原则,治疗原则几个模块。

内容简介

罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病,已经确认的罕见病超过7000种,全球预计有3亿名罕见病患者,罕见病其实在中国“不罕见”。

罕见病中80%为遗传病,普遍缺乏有效的治疗方法,对其临床和发病机制的研究,包括孤儿药的研发,不仅是罕见病精准医疗的重要组成部分,也是人类认识自身精细结构和功能的重要窗口,也常常为重大疾病新药研发提供新的思路,世界多个发达国家都制定了相应的罕见病法规,建立了孤儿药研发的快速通道,这些做法在体现医疗公平性、提高人类健康水平方面都具有战略意义。

我国人口基数大,是罕见病大国,尽管罕见病防治才刚刚起步,便已经得到了党和政府高度重视。2018年5月11日,国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》,共涉及121种疾病。这是中国首次官方定义罕见病,该《目录》的颁布是我国零的突破,是行业发展的基石。

为向社会各界提供专业的国家首批罕见病目录释义,编者组织北京协和医院临床一线长期从事罕见病诊治的中青年专家,联合首都儿科研究所等在京的兄弟单位专家,编写了本书。同时还有幸邀请了各领域全国著名的罕见病专家和学者担任本书的审稿专家。

作者简介

编者张抒扬,主任医师,教授,博士生导师,北京协和医院党委书记兼中国医学科学院副院长、北京协和医学院副校长。

章节目录

版权信息

编委(以姓氏笔画为序)

审稿人(以姓氏笔画为序)

前言

1 21-羟化酶缺乏症 21-hydroxylase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

2 白化病 albinism

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询及产前诊断

治疗

预后

参考文献

3 Alport综合征 Alport syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

4 肌萎缩侧索硬化 amyotrophic lateral sclerosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

5 天使综合征 angelman syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

6 精氨酸酶缺乏症 arginase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

7 窒息性胸腔失养症(热纳综合征) asphyxiating thoracic dystrophy(Jeune syndrome)

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

8 非典型溶血尿毒症综合征 atypical hemolytic uremic syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

9 自身免疫性脑炎 autoimmune encephalitis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

10 自身免疫性垂体炎 autoimmune hypophysitis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

11 自身免疫性胰岛素受体病 autoimmune insulin receptopathy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

12 β-酮硫解酶缺乏症 beta-ketothiolase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

13 生物素酶缺乏症 biotinidase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

14 心脏离子通道病 cardiac ion channelopathies

定义

病因和发病率

诊断

遗传咨询与产前诊断

临床表现

治疗

预后

参考文献

15 原发性肉碱缺乏症 carnitine deficiency

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

遗传咨询与产前诊断

预后

参考文献

16 Castleman病 Castleman disease

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

18 瓜氨酸血症 citrullinemia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

鉴别诊断

遗传咨询和产前诊断

治疗

预后

参考文献

19 先天性肾上腺发育不良 congenital adrenal hypoplasia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

20 先天性高胰岛素性低血糖血症 congenital hyperinsulinemic hypoglycemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

21 先天性肌无力综合征 congenital myasthenic syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

22 先天性肌强直 congenital myotonia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

23 先天性脊柱侧凸 congenital scoliosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

鉴别诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

24 冠状动脉扩张 coronary artery ectasia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

27 法布里病 Fabry disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

28 家族性地中海热 familial mediterranean fever

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

29 范可尼贫血 Fanconi anemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

30 半乳糖血症 galactosemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

31 戈谢病 Gaucher disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

32 全身型重症肌无力 generalized myasthenia gravis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

33 Gitelman综合征 Gitelman syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

34 戊二酸血症Ⅰ型 glutaric acidemia typeⅠ

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

35 糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型) glycogen storage disease(type Ⅰ 、Ⅱ)

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

36 血友病 hemophilia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

37 肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

38 遗传性血管水肿 hereditary angioedema

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

39 遗传性大疱性表皮松解症 hereditary epidermolysis bullosa

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

40 遗传性果糖不耐受症 hereditary fructose intolerance

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询及产前诊断

治疗

预后

参考文献

41 遗传性低镁血症 hereditary hypomagnesemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

42 遗传性多发脑梗死性痴呆 hereditary multi-infarct dementia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

43 遗传性痉挛性截瘫 hereditary spastic paraplegia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

44 全羧化酶合成酶缺乏症 holocarboxylase synthetase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

45 高同型半胱氨酸血症 hyperhomocysteinemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

46 纯合子家族性高胆固醇血症 homozygous familial hypercholesterolemia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断与鉴别诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

47 亨廷顿病 Huntington’s disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

48 HHH综合征(高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症) hyperornithinaemiahyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

49 高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

50 低磷酸酯酶症 hypophosphatasia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

51 低血磷性佝偻病 hypophosphatemic rickets

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

参考文献

52 特发性心肌病 idiopathic cardiomyopathy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询和产前诊断

治疗

参考文献

53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

54 特发性肺动脉高压 Idiopathic pulmonary arterial hypertension

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询和产前诊断

治疗

预后

参考文献

55 特发性肺纤维化 idiopathic pulmonary fibrosis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

56 IgG4相关性疾病 IgG4 related disease

定义

同义词

病因与发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

57 先天性胆汁酸合成障碍 inborn errors of bile acid synthesis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

58 异戊酸血症 isovaleric acidemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

59 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

60 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

61 莱伦综合征 Laron syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

62 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

遗传咨询与产前诊断

预后

参考文献

64 淋巴管肌瘤病 lymphangioleiomyomatosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 lysinuric protein intolerance

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 lysosomal acid lipase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

67 枫糖尿症 maple syrup urine disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

68 马方综合征 Marfan syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

69 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询及产前诊断

治疗

预后

71 甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

72 线粒体脑肌病 mitochondrial encephalomyopathy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

73 黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

74 多灶性运动神经病 multifocal motor neuropathy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询及产前诊断

治疗

预后

参考文献

76 多发性硬化 multiple sclerosis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

77 多系统萎缩 multiple system atrophy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

鉴别诊断

治疗

预后

参考文献

78 强直性肌营养不良 myotonic dystrophy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate synthetase deficiency

定义

同义词

病因与发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

80 新生儿糖尿病 neonatal diabetes mellitus

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

81 视神经脊髓炎 neuromyelitis optical

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

82 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

83 非综合征性耳聋 nonsyndromic deafness

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

84 Noonan综合征 Noonan syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

85 鸟氨酸氨甲酰胺基转移酶缺乏症 ornithine transcarboxylase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

86 成骨不全症 osteogenesis imperfecta

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

87 帕金森病(青年型、早发型) Parkinson’s disease(young-onset, early-onset)

定义

同义词

病因和流行病学

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

88 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

89 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

90 苯丙酮尿症 phenylketonuria

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

91 POEMS综合征 POEMS syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

92 卟啉病 porphyria

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

93 Prader-Willi综合征 Prader-Willi syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

94 原发性联合免疫缺陷 Primary combined immunodeficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

95 原发性遗传性肌张力不全 primary hereditary dystonia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

96 原发性轻链型淀粉样变 primary light chain amyloidosis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 progressive familial intrahepatic cholestasis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

98 进行性肌营养不良 progressive muscular dystrophy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

99 丙酸血症 propionic acidemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

100 肺泡蛋白沉积症 pulmonary alveolar proteinosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

101 囊性纤维化 cystic fibrosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

102 视网膜色素变性 retinitis pigmentosa

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

103 视网膜母细胞瘤 retinoblastoma

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

104 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

105 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) severe myoclonic epilepsy in infancy(Dravet syndrome)

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

106 镰刀型细胞贫血病 sickle cell disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

107 Silver-Russell综合征 Silver-Russell syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

108 谷固醇血症 sitosterolemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

109 脊髓延髓肌萎缩症 spinal bulbar muscular atrophy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

110 脊髓性肌萎缩症 spinal muscular atrophy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

111 脊髓小脑性共济失调 spinocerebellar ataxia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

112 系统性硬化症 systemic sclerosis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

113 四氢生物蝶呤缺乏症 tetrahydrobiopterin deficiency

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

114 结节性硬化症 tuberous sclerosis complex

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

115 酪氨酸血症 tyrosinemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

117 威廉姆斯综合征 Williams syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

118 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

119 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

120 X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

121 X连锁淋巴增生症 X-linked lymphoproliferative disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

中国第一批罕见病目录释义(手册版)是2018年由人民卫生出版社出版,作者张抒扬 主编。

得书感谢您对《中国第一批罕见病目录释义(手册版)》关注和支持,如本书内容有不良信息或侵权等情形的,请联系本网站。