编辑推荐
本书以各种罕见病的病名为纲，涵盖60种罕见病，每一个疾病包括基本概念，基本临床表现，诊断鉴别诊断原则，治疗原则几个模块。
内容简介
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，罕见病其实在中国“不罕见”。
罕见病中80%为遗传病，普遍缺乏有效的治疗方法，对其临床和发病机制的研究，包括孤儿药的研发，不仅是罕见病精准医疗的重要组成部分，也是人类认识自身精细结构和功能的重要窗口，也常常为重大疾病新药研发提供新的思路，世界多个发达国家都制定了相应的罕见病法规，建立了孤儿药研发的快速通道，这些做法在体现医疗公平性、提高人类健康水平方面都具有战略意义。
我国人口基数大，是罕见病大国，尽管罕见病防治才刚刚起步，便已经得到了党和政府高度重视。2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。这是中国首次官方定义罕见病，该《目录》的颁布是我国零的突破，是行业发展的基石。
为向社会各界提供专业的国家首批罕见病目录释义，编者组织北京协和医院临床一线长期从事罕见病诊治的中青年专家，联合首都儿科研究所等在京的兄弟单位专家，编写了本书。同时还有幸邀请了各领域全国著名的罕见病专家和学者担任本书的审稿专家。
作者简介
编者张抒扬，主任医师，教授，博士生导师，北京协和医院党委书记兼中国医学科学院副院长、北京协和医学院副校长。
章节目录
版权信息
编委（以姓氏笔画为序）
审稿人（以姓氏笔画为序）
前言
1 21-羟化酶缺乏症 21-hydroxylase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
2 白化病 albinism
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询及产前诊断
治疗
预后
参考文献
3 Alport综合征 Alport syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
4 肌萎缩侧索硬化 amyotrophic lateral sclerosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
5 天使综合征 angelman syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
6 精氨酸酶缺乏症 arginase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
7 窒息性胸腔失养症（热纳综合征） asphyxiating thoracic dystrophy（Jeune syndrome）
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
8 非典型溶血尿毒症综合征 atypical hemolytic uremic syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
9 自身免疫性脑炎 autoimmune encephalitis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
10 自身免疫性垂体炎 autoimmune hypophysitis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
11 自身免疫性胰岛素受体病 autoimmune insulin receptopathy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
12 β-酮硫解酶缺乏症 beta-ketothiolase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
13 生物素酶缺乏症 biotinidase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
14 心脏离子通道病 cardiac ion channelopathies
定义
病因和发病率
诊断
遗传咨询与产前诊断
临床表现
治疗
预后
参考文献
15 原发性肉碱缺乏症 carnitine deficiency
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
遗传咨询与产前诊断
预后
参考文献
16 Castleman病 Castleman disease
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
18 瓜氨酸血症 citrullinemia
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
鉴别诊断
遗传咨询和产前诊断
治疗
预后
参考文献
19 先天性肾上腺发育不良 congenital adrenal hypoplasia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
20 先天性高胰岛素性低血糖血症 congenital hyperinsulinemic hypoglycemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
21 先天性肌无力综合征 congenital myasthenic syndrome
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
22 先天性肌强直 congenital myotonia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
23 先天性脊柱侧凸 congenital scoliosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
鉴别诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
24 冠状动脉扩张 coronary artery ectasia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
27 法布里病 Fabry disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
28 家族性地中海热 familial mediterranean fever
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
29 范可尼贫血 Fanconi anemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
30 半乳糖血症 galactosemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
31 戈谢病 Gaucher disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
32 全身型重症肌无力 generalized myasthenia gravis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
33 Gitelman综合征 Gitelman syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
34 戊二酸血症Ⅰ型 glutaric acidemia typeⅠ
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型） glycogen storage disease（type Ⅰ 、Ⅱ）
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
36 血友病 hemophilia
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
37 肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
38 遗传性血管水肿 hereditary angioedema
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
39 遗传性大疱性表皮松解症 hereditary epidermolysis bullosa
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
40 遗传性果糖不耐受症 hereditary fructose intolerance
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询及产前诊断
治疗
预后
参考文献
41 遗传性低镁血症 hereditary hypomagnesemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
42 遗传性多发脑梗死性痴呆 hereditary multi-infarct dementia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
43 遗传性痉挛性截瘫 hereditary spastic paraplegia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
44 全羧化酶合成酶缺乏症 holocarboxylase synthetase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
45 高同型半胱氨酸血症 hyperhomocysteinemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
46 纯合子家族性高胆固醇血症 homozygous familial hypercholesterolemia
定义
病因和发病率
临床表现
诊断与鉴别诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
47 亨廷顿病 Huntington’s disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
48 HHH综合征（高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸尿症） hyperornithinaemiahyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
49 高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
50 低磷酸酯酶症 hypophosphatasia
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
51 低血磷性佝偻病 hypophosphatemic rickets
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
参考文献
52 特发性心肌病 idiopathic cardiomyopathy
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询和产前诊断
治疗
参考文献
53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
54 特发性肺动脉高压 Idiopathic pulmonary arterial hypertension
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询和产前诊断
治疗
预后
参考文献
55 特发性肺纤维化 idiopathic pulmonary fibrosis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
56 IgG4相关性疾病 IgG4 related disease
定义
同义词
病因与发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
57 先天性胆汁酸合成障碍 inborn errors of bile acid synthesis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
58 异戊酸血症 isovaleric acidemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
59 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
60 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
61 莱伦综合征 Laron syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
62 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
遗传咨询与产前诊断
预后
参考文献
64 淋巴管肌瘤病 lymphangioleiomyomatosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 lysinuric protein intolerance
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 lysosomal acid lipase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
67 枫糖尿症 maple syrup urine disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
68 马方综合征 Marfan syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
69 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright syndrome
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询及产前诊断
治疗
预后
71 甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
72 线粒体脑肌病 mitochondrial encephalomyopathy
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
73 黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
74 多灶性运动神经病 multifocal motor neuropathy
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询及产前诊断
治疗
预后
参考文献
76 多发性硬化 multiple sclerosis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
77 多系统萎缩 multiple system atrophy
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
鉴别诊断
治疗
预后
参考文献
78 强直性肌营养不良 myotonic dystrophy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate synthetase deficiency
定义
同义词
病因与发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
80 新生儿糖尿病 neonatal diabetes mellitus
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
81 视神经脊髓炎 neuromyelitis optical
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
82 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
83 非综合征性耳聋 nonsyndromic deafness
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
84 Noonan综合征 Noonan syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
85 鸟氨酸氨甲酰胺基转移酶缺乏症 ornithine transcarboxylase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
86 成骨不全症 osteogenesis imperfecta
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
87 帕金森病（青年型、早发型） Parkinson’s disease（young-onset, early-onset）
定义
同义词
病因和流行病学
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
88 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
89 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
90 苯丙酮尿症 phenylketonuria
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
91 POEMS综合征 POEMS syndrome
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
92 卟啉病 porphyria
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
93 Prader-Willi综合征 Prader-Willi syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
94 原发性联合免疫缺陷 Primary combined immunodeficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
95 原发性遗传性肌张力不全 primary hereditary dystonia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
96 原发性轻链型淀粉样变 primary light chain amyloidosis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 progressive familial intrahepatic cholestasis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
98 进行性肌营养不良 progressive muscular dystrophy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
99 丙酸血症 propionic acidemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
100 肺泡蛋白沉积症 pulmonary alveolar proteinosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
101 囊性纤维化 cystic fibrosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
102 视网膜色素变性 retinitis pigmentosa
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
103 视网膜母细胞瘤 retinoblastoma
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
104 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
105 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征） severe myoclonic epilepsy in infancy（Dravet syndrome）
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
106 镰刀型细胞贫血病 sickle cell disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
107 Silver-Russell综合征 Silver-Russell syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
108 谷固醇血症 sitosterolemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
109 脊髓延髓肌萎缩症 spinal bulbar muscular atrophy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
110 脊髓性肌萎缩症 spinal muscular atrophy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
111 脊髓小脑性共济失调 spinocerebellar ataxia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
112 系统性硬化症 systemic sclerosis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
113 四氢生物蝶呤缺乏症 tetrahydrobiopterin deficiency
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
114 结节性硬化症 tuberous sclerosis complex
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
115 酪氨酸血症 tyrosinemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
117 威廉姆斯综合征 Williams syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
118 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
119 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
120 X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
121 X连锁淋巴增生症 X-linked lymphoproliferative disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
中国第一批罕见病目录释义（手册版）是2018年由人民卫生出版社出版,作者张抒扬 主编。
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