本教材以临床病例为切入点，以患者的病史、体格检查、辅助检查等作为抓手，经过逐步递进的缜密临床分析，教授读者如何一步步进行鉴别诊断，从而得出最终临床诊断。以帮助培养住院医师形成正确的临床思维，提高罕见疾病诊断质量。本书也将每一种罕见病的最新治疗指南融入其中，让读者了解每一种罕见病的最新进展。主要分为四部分内容：1.总论罕见病定义、现状及发展、连续性管理、预防等方面。2.罕见病遗传学基础与精准诊疗。3
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内容简介
本书对最新《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。本书对最新《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。
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章节目录
- 封面
- 内封
- 版权页
- 编委会
- 主编简介
- 副主编简介
- 序
- 前言
- 第一章 绪论
- 一、罕见病层级管理之“地基基础”——社区卫生服务中心
- 二、罕见病层级管理之“四梁八柱”——一级及二级医院
- 三、罕见病层级管理之“中流砥柱”——三级综合及专科医院
- 四、罕见病层级管理之“顶层设计”——国家及区域医疗中心
- 第二章 21‐羟化酶缺乏症
- 实例分享
- 图解要点
- 第三章 白化病
- 实例分享
- 图解要点
- 第四章 Alport综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第五章 Angelman氏症候群
- 实例分享
- 图解要点
- 第六章 非典型溶血性尿毒症
- 实例分享
- 图解要点
- 第七章 自身免疫性脑炎
- 实例分享
- 图解要点
- 第八章 心脏离子通道病
- 第一节 长QT综合征
- 第二节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
- 第三节 布鲁加达综合征
- 第四节 短QT综合征
- 第五节 早复极综合征
- 第六节 进行性心脏传导障碍性疾病
- 第九章 腓骨肌萎缩症
- 实例分享
- 图解要点
- 第十章 瓜氨酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第十一章 先天性肾上腺发育不良
- 实例分享
- 图解要点
- 第十二章 先天性高胰岛素性低血糖血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第十三章 先天性脊柱侧弯
- 实例分享
- 图解要点
- 第十四章 冠状动脉扩张病
- 实例分享
- 图解要点
- 第十五章 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- 实例分享
- 图解要点
- 第十六章 范可尼贫血
- 实例分享
- 图解要点
- 第十七章 戈谢病
- 实例分享
- 图解要点
- 第十八章 全身型重症肌无力
- 实例分享
- 图解要点
- 第十九章 Gitelman综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十章 戊二酸血症Ⅰ症
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十一章 糖原累积病
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十二章 血友病
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十三章 肝豆状核变性
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十四章 遗传性血管性水肿
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十五章 遗传性大疱性表皮松解症
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十六章 高苯丙氨酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十七章 低碱性磷酸酶血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十八章 低磷性佝偻病
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十九章 特发性心肌病
- 第一节 扩张型心肌病
- 第二节 肥厚型心肌病
- 第三节 心肌致密化不全
- 第四节 致心律失常性心肌病
- 第五节 限制型心肌病
- 第三十章 特发性肺纤维化
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十一章 先天性胆汁酸合成障碍
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十二章 异戊酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十三章 朗格汉斯组织细胞增生症
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十四章 枫糖尿病
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十五章 马凡综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十六章 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十七章 甲基丙二酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十八章 线粒体脑肌病
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十九章 黏多糖贮积症
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十章 多发性硬化
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十一章 新生儿糖尿病
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十二章 视神经脊髓炎
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十三章 尼曼匹克病
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十四章 非综合征性耳聋
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十五章 Noonan综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十六章 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十七章 成骨不全症
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十八章 阵发性睡眠性血红蛋白尿
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十九章 黑斑息肉综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十章 苯丙酮尿症
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十一章 卟啉病
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十二章 Prader‐Willi综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十三章 原发性联合免疫缺陷
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十四章 进行性家族性肝内胆汁淤积症
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十五章 进行性肌营养不良
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十六章 丙酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十七章 肺囊性纤维化
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十八章 视网膜色素变性症
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十九章 视网膜母细胞瘤
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十章 婴儿严重肌阵挛性癫痫
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十一章 脊髓性肌萎缩症
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十二章 脊髓小脑性共济失调
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十三章 结节性硬化症
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十四章 原发性酪氨酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十五章 威廉姆斯综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十六章 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十七章 X连锁无丙种球蛋白血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十八章 X连锁肾上腺脑白质营养不良
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十九章 X连锁淋巴增生症
- 实例分享
- 图解要点
- 第七十章 精氨酸酶缺乏症
- 一、概述
- 二、病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十一章 自身免疫性垂体炎
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十二章 自身免疫性胰岛素受体病
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十三章 β-酮硫解酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十四章 生物素酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十五章 原发性肉碱缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十六章 先天性肌无力综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十七章 先天性肌强直
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十八章 法布雷病
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十九章 半乳糖血症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十章 遗传性果糖不耐受症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十一章 遗传性低镁血症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十二章 遗传性痉挛性截瘫
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗与预后
- 图解要点
- 第八十三章 全羧化酶合成酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十四章 同型半胱氨酸血症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十五章 纯合子家族性高胆固醇血症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十六章 HHH综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十七章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十八章 特发性肺动脉高压
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十九章 IgG4相关性疾病
- 一、概念
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十章 卡尔曼综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十一章 莱伦氏综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十二章 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十三章 赖氨酸尿蛋白不耐受症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十四章 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十五章 McCune-Albright综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十六章 多灶性运动神经病
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十七章 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 一、概述
- 二、病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十八章 肌强直性营养不良
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十九章 POEMS综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百章 原发性遗传性肌张力不全
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零一章 原发性轻链型淀粉样变
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零二章 肺泡蛋白沉积症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零三章 重症先天性粒细胞缺乏症
- 一、概述
- 二、病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零四章 Silver-Russell综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零五章 系统性硬化症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零六章 四氢生物蝶呤缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零七章 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 参考文献
展开全部
儿童罕见病诊疗与管理是2021年由人民卫生出版社出版,作者刘薇。
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全书共50个罕见病病例，每个病例内容包括：该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过，又包括对疾病基础知识的讲解，做到理论和实际相结合。同时，本书配有大量珍贵的临床图片，方便读者更加直观地学习和记忆。温馨提示：本产品为电子书，非实体纸质图书。为保护图书著作权，电子书不提供原文件，不支持导出和打印，仅支持人卫社相关软件中阅读，可下载至软件中离线查看。除因质量问题，
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为更好地推动我国罕见病的规范诊治，提升临床医护人员治疗罕见病的能力，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、中国医师协会罕见病用药委员会将牵头联合罕见病诊疗、药物治疗与管理专家编制《罕见病用药》。本书以121种罕见病为纲，涵盖近60种罕见病具体用药方案，详细阐述每个药物在治疗相应疾病的用法、注意事项、禁忌证、不良反应。并结合编者宝贵的临床经验，以具体病例为靶点，针对用药方面的具体问题进行评析，为
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本书共12章，内容涉及糖尿病相关基础、流行病学、分型诊断、专科诊断技术、药物和非药物治疗、急慢性并发症防治、特殊情况的处理、监测随诊、三级预防等。
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本共识由国内卫生技术评估、药物经济学、罕见病临床诊疗、临床药物研究、医疗保障、医学伦理学、信息学等领域共30余位权威专家组成专家组，历时近一年经多次会议研讨成稿。对中国开展罕见病药物HTA相关研究提供相应的操作规范及方法学指导，促进研究设计、执行、数据分析及报告的规范性与可靠性，助推我国罕见病诊疗水平的整体提升。
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这是一部曾经温暖了数千家庭的自闭儿成长手记，一曲关于母爱和成长奇迹的不朽赞歌。谨以此书，献给那些美丽的星星的孩子，那些伟大的父亲和母亲！你们从来都不孤单。
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本书是中国第一本聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本书是中国第一本聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价
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书中对常见临床疼痛相关疾病的发病原因、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗等多方面作了较为全面的阐述，尤其对相关药物治疗、微创介入治疗以及新型治疗方法作了较为全面、客观的介绍。这本集国内疼痛病学专家共同撰写的诊疗规范，定会为我国疼痛病学的发展起到促进作用。希望《中国疼痛病学诊疗规范》能够帮助广大医师们强化个人学习经验，规范疼痛相关疾病临床诊疗行为，成为一线临床工作者的实用好帮手。
