本书紧密结合临床，收录了近年来北京协和医院神经科诊治的36例疑难罕见病例，覆盖面广，可极大开阔临床医师眼界，提高临床诊治能力，但本书也并不过分突出疑难罕见，更重要的是突出对这些临床疑难罕见病例的分析思辨过程，层层分析，逐步推进，由浅入深，由点到面，多学科综合，结合从住院医师、主治医师、教授的分析，体现规范合理的临床思维过程。近年来医学发展十分迅速，各种新的检查技术包括影像学技术、神经电生理、病理、
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内容简介
本书是中国第一本聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本书是中国第一本聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。
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章节目录
- 封面
- 内封
- 版权页
- 前 言
- 1 “心痛”的少年
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 2 早发心肌梗死背后的家族疑云
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 3 突发心肌梗死的疑云
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 4 “CREST综合征”遭遇“冠脉病变”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 5 冠脉上的槲寄生
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 6 遗传性肌萎缩合并心、肺、泌尿道受累
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 7 高血脂未成年人的治疗建议
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 8 纯合子型家族性高胆固醇血症合并蛋白尿
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 9 当鼻出血遇上肺动脉高压
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 10 心力衰竭、肝脏巨大占位、代谢内分泌异常：结局如何？
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 11 扑朔迷离的巨大纵隔占位
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 12 结节性硬化症产妇及新生儿
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 13 SLCO2A1基因相关慢性肠病与原发性肥厚性骨关节病
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 14 四肢疼痛、蛋白尿和肾功能异常
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 15 淀粉样变背后的原因
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 16 头面部畸形、手足增大和心悸背后的真相
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 17 “满月脸”背后的难治性肿瘤
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 18 “骨痛、身高变矮”的真相
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 19 多年骨痛与皮疹的“神秘面纱”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 20 免疫缺陷病与关节炎
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 21 “大手指”姑娘背后的故事
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 22 “与生俱来”的下肢肿大
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 23 全身关节挛缩和面容异常的真相
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 24 巨趾合并凝血异常，巧合抑或另有隐情？
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 25 全身关节活动障碍患儿的病因
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 26 “吞咽困难”的烦恼
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 27 迷雾重重的多系统病变
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 28 奇怪的“咳嗽”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 29 乳腺癌术后基因检测异常
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 30 青春期女性梗阻性生殖道畸形
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 31 生后8天起病的“宝贝”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 32 反复肺部感染及多系统受累
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 33 发热、反复卒中、构音障碍
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 34 黏多糖贮积症Ⅱ型合并脐疝
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 35 儿童遗传性肝脾大、血三系低
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 36 儿童步态不稳、构音障碍
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 37 多年骨痛伴脾大癫痫发作
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 38 反复“眼肿”的最佳解决方案
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 39 罕见的儿童大动脉炎合并可逆性脑血管收缩综合征
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 40 反复癫痫发作、发育明显落后的婴儿
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 41 贫血背后隐藏的遗传陷阱
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 42 肝损伤与皮肤硬化，一元论的困境？
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 43 反复膝关节疼痛的背后“真凶”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 44 艰难的药物鞘注路径
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 45 渐渐无力的身体
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、病例相关文献回顾
- 参考文献
- 46 光过敏和肝损害背后的“马耳他十字”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 47 “湿疹”背后有险情：皮肤T细胞淋巴瘤的前世今生
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 48 不寻常的耳聋与畸形
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
展开全部
北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集（2021年版）是2021年由人民卫生出版社出版,作者张抒扬。
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本书讲述的是2020年突发新冠肺炎疫情，北京协和医院医疗队在支援湖北武汉期间发生的一系列感人故事。疫情发生之初，协和医院闻令而动，先后派出186名医护人员奔赴武汉，从起初物资匮乏到想尽一切办法在48小时内组建重症监护病房；从教授滑倒在污染区头破血流到紧急情况下科主任来不及穿隔离衣毫无防护地进入污染区进行抢救；从50岁教授痛哭流涕到92年博士后在战场中快速成长;从遗体告别仪式到尸检前后；从三更半夜与
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本共识由国内卫生技术评估、药物经济学、罕见病临床诊疗、临床药物研究、医疗保障、医学伦理学、信息学等领域共30余位权威专家组成专家组，历时近一年经多次会议研讨成稿。对中国开展罕见病药物HTA相关研究提供相应的操作规范及方法学指导，促进研究设计、执行、数据分析及报告的规范性与可靠性，助推我国罕见病诊疗水平的整体提升。
