本书主要内容包括八个部分：①新生儿基因筛查的发展；②基因与基因突变，包括基因概念、结构性基因的结构、基因复制表达、人类基因组、基因定位、基因病；③筛查方法，包括适应症、具体方法、质控、结果解读；④基因数据库：具体数据库使用、大数据分析等；⑤遗传咨询和筛查伦理等；⑥疾病基因筛查：包括约100种较常见、可治或部分可治、基因明确遗传病；⑦产前基因筛查；⑧基因治疗。同时结合案例，比较全面介绍基因、单基因遗
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内容简介
1、本书主要介绍 早产儿及新生儿这一特殊群体的眼底病特点，从发病原因、疾病种类表现、诊断鉴别诊断、治疗手段以及预防等系统剖析这些疾病，让基层眼科、新生儿科及儿保科从业人员系统掌握该病的防治；2、本书作者都是国内最早从事本工作的一线专家，从自己的实践、实例、图文并茂，会让读者容易接受，可以照章进行，指导基层如何开展本工作，比较实用；3、本书会邀请本专业港澳台专家撰写相应章节，跟上国内外最新发展动向。
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章节目录
- 封面
- 内封
- 版权页
- 编委会
- 主审简介
- 主编简介
- 序一
- 序二
- 序三
- 前言
- 第一篇 新生儿视网膜疾病的概述及新生儿科病房管理
- 第一章 新生儿视网膜疾病概述
- 第二章 在新生儿科病房进行新生儿视网膜疾病筛查
- 第三章 在新生儿科病房进行新生儿视网膜疾病围手术期管理
- 第二篇 新生儿视网膜疾病的眼科综合管理
- 第一章 新生儿视网膜疾病眼科筛查管理
- 第二章 新生儿视网膜疾病分类、转诊及治疗管理
- 第三章 新生儿视网膜疾病眼科复诊管理
- 第四章 婴幼儿及儿童低视力康复管理
- 第五章 新生儿视网膜疾病防治行政管理
- 第六章 新生儿视网膜疾病筛查与防治中的医学伦理
- 第三篇 新生儿视网膜疾病各论
- 第一章 早产儿视网膜病变
- 第二章 新生儿视网膜出血
- 第三章 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
- 第四章 视网膜母细胞瘤
- 第五章 其他新生儿视网膜疾病
- 第六章 新生儿视网膜疾病学科研究进展
- 推荐阅读文献
- 中英文对照词表（按英文首字母排序）
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新生儿视网膜疾病筛查与防治是2021年由人民卫生出版社出版,作者李娜。
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国家卫计委新生儿遗传代谢病筛查培训教材。
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