我国儿童半数以上患有口腔疾患（特别是龋齿），这种现状在未来的5～10年或更长时间内不能得到彻底改变。随着人们口腔健康意识的提高，儿童患者治疗口腔疾患的需求层次会明显增高，现有医疗资源远不能满足社会需要，亟需培养专业人才。在儿童口腔科教学中，虽然已有多部适合本科生、研究生和住院医规培生使用的教科书，由于缺乏临床实践经验，年轻医生和学生们面对稍微复杂的临床病例还是常常陷入无从下手的困境。本书可作为学习
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内容简介
全书共50个罕见病病例，每个病例内容包括：该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。
本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过，又包括对疾病基础知识的讲解，做到理论和实际相结合。同时，本书配有大量珍贵的临床图片，方便读者更加直观地学习和记忆。
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章节目录
- 封面
- 内封
- 版权页
- 前言
- 第一章 Alagille综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 病例1
- 参考文献
- 1.一般治疗
- 2.药物治疗
- 3.肝移植
- 4.其他治疗
- 第四章 Prader-Willi综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例5
- 参考文献
- 第五章 Silver-Russell综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例6
- 参考文献
- 第六章 布鲁顿无丙种球蛋白血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例7
- 参考文献
- 第七章 β-酮硫解酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例8
- 参考文献
- 第八章 苯丙酮尿症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例9
- 参考文献
- 第九章 丙酸血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例10
- 参考文献
- 第十章 纯合子家族性高胆固醇血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例11
- 参考文献
- 第十一章 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例12
- 参考文献
- 第十二章 多种羧化酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例13
- 参考文献
- 第十三章 非典型性溶血尿毒症综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例14
- 参考文献
- 第十四章 枫糖尿症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例15
- 参考文献
- 第十五章 肝豆状核变性
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例16
- 参考文献
- 第十六章 波伊茨-耶格综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例17
- 参考文献
- 第十七章 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例18
- 参考文献
- 第十八章 脊髓性肌萎缩
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例19
- 参考文献
- 第十九章 甲基丙二酸血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例20
- 参考文献
- 第二十章 假肥大性肌营养不良
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例21
- 病例22
- 病例23
- 参考文献
- 第二十一章 进行性家族性肝内胆汁淤积症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例24
- 参考文献
- 第二十二章 黏多糖贮积症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例25
- 参考文献
- 第二十三章 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【辅助检查】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例26
- 病例27
- 参考文献
- 第二十四章 威斯科特-奥尔德里奇综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例28
- 参考文献
- 第二十五章 糖原贮积症Ⅰ型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例29
- 参考文献
- 第二十六章 糖原贮积症Ⅱ型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例30
- 参考文献
- 第二十七章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例31
- 参考文献
- 第二十八章 威廉姆斯综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例32
- 参考文献
- 第二十九章 戊二酸尿症Ⅱ型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例33
- 参考文献
- 第三十章 希特林蛋白缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例34
- 参考文献
- 第三十一章 先天性高胰岛素性低血糖症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例35
- 参考文献
- 第三十二章 长QT综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例36
- 病例37
- 病例38
- 病例39
- 病例40
- 参考文献
- 第三十三章 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例41
- 病例42
- 参考文献
- 第三十四章 血友病
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例43
- 参考文献
- 第三十五章 遗传性大疱性表皮松解症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例44
- 参考文献
- 第三十六章 异戊酸血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例45
- 参考文献
- 第三十七章 肢带型肌营养不良3型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【辅助检查】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例46
- 参考文献
- 中英文名词对照索引
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儿童罕见病临床病例解析是2023年由人民卫生出版社出版,作者张艳敏。
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本教材以临床病例为切入点，以患者的病史、体格检查、辅助检查等作为抓手，经过逐步递进的缜密临床分析，教授读者如何一步步进行鉴别诊断，从而得出最终临床诊断。以帮助培养住院医师形成正确的临床思维，提高罕见疾病诊断质量。本书也将每一种罕见病的最新治疗指南融入其中，让读者了解每一种罕见病的最新进展。主要分为四部分内容：1.总论罕见病定义、现状及发展、连续性管理、预防等方面。2.罕见病遗传学基础与精准诊疗。3
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