本书主要内容包括八个部分：①新生儿基因筛查的发展；②基因与基因突变，包括基因概念、结构性基因的结构、基因复制表达、人类基因组、基因定位、基因病；③筛查方法，包括适应症、具体方法、质控、结果解读；④基因数据库：具体数据库使用、大数据分析等；⑤遗传咨询和筛查伦理等；⑥疾病基因筛查：包括约100种较常见、可治或部分可治、基因明确遗传病；⑦产前基因筛查；⑧基因治疗。同时结合案例，比较全面介绍基因、单基因遗
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国家卫计委新生儿遗传代谢病筛查培训教材。
内容简介
本书共7章，介绍了新生儿遗传代谢病筛查的组织管理、实验室技术、实验室质量管理、常见遗传代谢病、遗传咨询和产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查信息管理各方面的内容。
本书内容全面丰富，指导性强，可为从事新生儿疾病筛查的医务人员提供基础理论、临床实践的参考。
章节目录
- 封面
- 内封
- 版权页
- 主编简介
- 序
- 前言
- 第一章 新生儿遗传代谢病筛查概论
- 第一节 新生儿遗传代谢病筛查定义
- 第二节 国际新生儿疾病筛查的历史与现状
- 第三节 中国新生儿疾病筛查的历史与现状
- 第四节 新生儿疾病筛查的发展趋势
- 参考文献
- 第二章 新生儿遗传代谢病筛查的组织管理
- 第一节 组织领导
- 第二节 机构设置
- 第三节 新生儿遗传代谢病筛查网络
- 第四节 新生儿遗传代谢病筛查的健康教育
- 第五节 伦理
- 第六节 质量管理
- 参考文献
- 第三章 采血和筛查实验室技术
- 第一节 采血概述
- 第二节 血标本递送和验收
- 第三节 苯丙氨酸的测定方法
- 第四节 促甲状腺素的测定方法
- 第五节 17-羟孕酮的测定方法
- 第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法
- 第七节 串联质谱测定方法
- 第八节 气相色谱质谱分析技术
- 第九节 分子检测技术
- 参考文献
- 第四章 实验室质量管理
- 第一节 术语和定义
- 第二节 管理要求
- 第三节 技术要求
- 第四节 室内质控图
- 第五节 室间质量评价
- 参考文献
- 第五章 常见遗传代谢病
- 第一节 苯丙酮尿症
- 第二节 四氢生物蝶呤缺乏症
- 第三节 先天性甲状腺功能减退症
- 第四节 先天性肾上腺皮质增生症
- 第五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 第六节 酪氨酸血症
- 第七节 枫糖尿症
- 第八节 同型半胱氨酸尿症
- 第九节 尿素循环障碍
- 第十节 Citrin蛋白缺乏症
- 第十一节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 第十二节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 第十三节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 第十四节 原发性肉碱缺乏症
- 第十五节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 第十六节 甲基丙二酸血症
- 第十七节 丙酸血症
- 第十八节 异戊酸血症
- 第十九节 戊二酸尿症Ⅰ型
- 第二十节 生物素酶缺乏症与全羧化酶合成酶缺乏症
- 参考文献
- 第六章 遗传咨询和产前诊断
- 第一节 遗传咨询
- 第二节 遗传病的产前诊断
- 参考文献
- 第七章 新生儿疾病筛查信息管理
- 第一节 信息与信息管理
- 第二节 新生儿遗传代谢病筛查信息
- 第三节 新生儿遗传代谢病筛查信息管理
- 第四节 新生儿遗传代谢病筛查信息系统
- 第五节 中国新生儿遗传代谢病筛查信息系统
- 参考文献
- 附录
- 索引
展开全部
新生儿遗传代谢病筛查是2015年由人民卫生出版社出版,作者顾学范 主编。
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