本书以各种罕见病的病名为纲，涵盖60种罕见病，每一个疾病包括基本概念，基本临床表现，诊断鉴别诊断原则，治疗原则几个模块。
电子书
编辑推荐
本书收录了60种罕见病的详细记录。
内容简介
本书是国家重点研发计划"罕见病临床队列研究"项目的工作内容之一。本书以各种罕见病的病名为纲，第一批涵盖60种罕见病，每一个疾病包括基本概念，基本临床表现，诊断鉴别诊断原则，治疗原则几个模块，力求文字精准，内容精练；并注重检索功能，便于读者快速纵向和横向的查找。北京协和医院是国家卫生健康委员会指定的全国疑难重症诊治指导中心，每年接诊400余万名全国患者，与罕见疑难病斗争的历史，贯穿她诞生以来的百年，丰富的罕见疑难病病例资源和罕见病诊治经验，也培养了一代代悬壶济世的协和医学人。
章节目录
- 版权页
- 审稿人（以姓氏笔画为序）
- 前言 不积跬步，无以至千里
- 1 21-羟化酶缺乏症 21-hydroxylase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.经典型21-OHD
- 2.非典型21-OHD
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 2 白化病 albinism
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.白癜风
- 2.脱色性色素失禁症
- 遗传咨询及产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 3 Alport综合征 Alport syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.非特异性药物干预
- 2.肾脏替代治疗
- 3.患者管理
- 预后
- 参考文献
- 4 肌萎缩侧索硬化 amyotrophic lateral sclerosis
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.药物治疗
- 2.营养管理
- 3.呼吸支持
- 4.综合治疗
- 预后
- 参考文献
- 5 天使综合征 angelman syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 6 精氨酸酶缺乏症 arginase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 7 窒息性胸腔失养症（热纳综合征） asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome)
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 8 非典型溶血尿毒症综合征 atypical hemolytic uremic syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.对症支持治疗
- 2.阻断补体异常活化
- 3.血浆置换
- 4.肾移植
- 预后
- 参考文献
- 9 自身免疫性脑炎 autoimmune encephalitis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.诊断条件
- 2.诊断标准
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 10 自身免疫性垂体炎 autoimmune hypophysitis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.鞍区占位效应
- 2.腺垂体功能减退症
- 3.中枢性尿崩症
- 4.下丘脑综合征
- 5.其他
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 11 自身免疫性胰岛素受体病 autoimmune insulin receptopathy
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 1.胰岛素抵抗及糖代谢异常的治疗
- 2.免疫调节治疗
- 预后
- 参考文献
- 12 β-酮硫解酶缺乏症 beta-ketothiolase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 13 生物素酶缺乏症 biotinidase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.完全性BTDD
- 2.部分性BTDD
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 14 心脏离子通道病 cardiac ion channelopathies
- 定义
- 病因和发病率
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 临床表现
- 治疗
- 1.生活方式调整
- 2.药物治疗
- 3.植入型心律转复除颤器（AICD）
- 4.其他
- 预后
- 参考文献
- 15 原发性肉碱缺乏症 carnitine deficiency
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.肌肉型肉碱缺乏症
- 2.全身型肉碱缺乏症
- 3.家族性心肌病
- 诊断
- 治疗
- 遗传咨询与产前诊断
- 预后
- 参考文献
- 16 Castleman病 Castleman disease
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.透明血管型
- 2.浆细胞型：
- 3.混合型
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.康复治疗
- 2.外科矫形治疗
- 3.尽量避免使用可能加重CMT的药物
- 预后
- 参考文献
- 18 瓜氨酸血症 citrullinemia
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.Cit-Ⅰ诊断标准
- 2.瓜氨酸血症Ⅱ型诊断标准
- 鉴别诊断
- 1.Cit-Ⅰ鉴别诊断
- 2.瓜氨酸血症Ⅱ型鉴别诊断
- 遗传咨询和产前诊断
- 治疗
- 1.Cit-Ⅰ治疗
- 2.瓜氨酸血症Ⅱ型治疗
- 预后
- 参考文献
- 19 先天性肾上腺发育不良 congenital adrenal hypoplasia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 congenital hyperinsulinemic hypoglycemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.内科治疗
- 2.外科治疗
- 预后
- 参考文献
- 21 先天性肌无力综合征 congenital myasthenic syndrome
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.药物治疗
- 2.呼吸管理
- 预后
- 参考文献
- 22 先天性肌强直 congenital myotonia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.对症治疗
- 2.避免加重诱因
- 3.心理支持
- 预后
- 参考文献
- 23 先天性脊柱侧凸 congenital scoliosis
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 鉴别诊断
- 1.特发性脊柱侧凸
- 2.神经肌肉型脊柱侧凸
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 24 冠状动脉扩张 coronary artery ectasia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 1.药物治疗
- 2.介入治疗
- 3.手术治疗
- 预后
- 参考文献
- 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.骨髓衰竭
- 2.先天发育异常
- 3.癌症易患性
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.糖皮质激素
- 2.输血治疗
- 3.基因治疗
- 4.造血干细胞移植
- 预后
- 26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 27 法布里病 Fabry disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.面容
- 2.皮肤血管角质瘤
- 3.神经系统
- 4.眼
- 5.胃肠道
- 6.肾脏
- 7.心血管系统
- 诊断
- 1.α-Gal A酶活性检测
- 2.血、尿GL3测定
- 3.病理检查
- 4.基因检测
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.非特异性治疗
- 2.特异性治疗
- 预后
- 参考文献
- 28 家族性地中海热 familial mediterranean fever
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 参考文献
- 29 范可尼贫血 Fanconi anemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.发育异常
- 2.进行性骨髓衰竭
- 3.肿瘤发生风险增高
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 1.常染色体隐性遗传的FA
- 2.常染色体显性遗传的FA
- 3.X连锁遗传FA
- 治疗
- 1.血液学表现的治疗
- 2.肿瘤的治疗和监测
- 预后
- 30 半乳糖血症 galactosemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 31 戈谢病 Gaucher disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.酶替代治疗
- 2.脾切除
- 3.基因治疗
- 4.对症治疗
- 5.造血干细胞移植
- 预后
- 32 全身型重症肌无力 generalized myasthenia gravis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.临床表现
- 2.诊断性试验
- 3.实验室检查
- 4.电生理检查
- 治疗
- 1.药物治疗
- 2.手术治疗
- 3.肌无力危象治疗
- 预后
- 参考文献
- 33 Gitelman综合征 Gitelman syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.替代治疗
- 2.其他治疗
- 3.患者管理和宣教
- 4.特殊情况
- 预后
- 参考文献
- 34 戊二酸血症Ⅰ型 glutaric acidemia type Ⅰ
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型） glycogen storage disease (typeⅠ、Ⅱ)
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.GSDⅠ型
- 2.GSDⅡ型
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.GSDⅠ型
- 2.GSDⅡ治疗
- 预后
- 1.GSDⅠ型
- 2.GSDⅡ型
- 36 血友病 hemophilia
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 37 肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.铜螯合剂：
- 2.金属硫蛋白诱导剂：
- 3.肝移植
- 4.对症治疗：
- 预后
- 参考文献
- 38 遗传性血管水肿 hereditary angioedema
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.急性发作期治疗
- 2.预防性治疗
- 预后
- 参考文献
- 39 遗传性大疱性表皮松解症 hereditary epidermolysis bullosa
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.获得性大疱性表皮松解症
- 2.大疱性类天疱疮
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 40 遗传性果糖不耐受症 hereditary fructose intolerance
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询及产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 41 遗传性低镁血症 hereditary hypomagnesemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.替代治疗
- 2.高尿钙的治疗
- 3.其他对症支持治疗
- 4.患者管理和宣教
- 预后
- 参考文献
- 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 hereditary multi-infarct dementia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 43 遗传性痉挛性截瘫 hereditary spastic paraplegia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.对症药物治疗
- 2.康复治疗
- 3.患者管理和宣教
- 预后
- 参考文献
- 44 全羧化酶合成酶缺乏症 holocarboxylase synthetase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 45 高同型半胱氨酸血症 hyperhomocysteinemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 1.胱硫醚合成酶缺乏型
- 2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型
- 3.5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型
- 4.氰钴胺还原酶（cyanocobalamin reductase）缺乏
- 5.混合型酶缺乏
- 临床表现
- 1.骨骼肌肉异常表现
- 2.眼部异常
- 3.心血管系统
- 4.轻度精神衰退及心理和精神障碍
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 46 纯合子家族性高胆固醇血症 homozygous familial hypercholesterolemia
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断与鉴别诊断
- 1.基因诊断
- 2.临床诊断标准
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.治疗目的
- 2.治疗目标
- 3.治疗手段
- 预后
- 参考文献
- 47 亨廷顿病 Huntington's disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.运动障碍的治疗
- 2.认知障碍的治疗
- 3.精神障碍的治疗
- 4.饮食及物理支持治疗
- 预后
- 参考文献
- 48 HHH综合征（高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸尿症） hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 49 高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 50 低磷酸酯酶症 hypophosphatasia
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.单纯牙型
- 2.成人型HPP
- 3.儿童型HPP
- 4.婴儿型HPP
- 5.围生期型HPP
- 6.假性低磷酸酯酶症
- 7.良性新生儿型HPP
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 51 低血磷性佝偻病 hypophosphatemic rickets
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 参考文献
- 52 特发性心肌病 idiopathic cardiomyopathy
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询和产前诊断
- 治疗
- 1.治疗目标
- 2.治疗方法
- 参考文献
- 53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 54 特发性肺动脉高压 idiopathic pulmonary arterial hypertension
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询和产前诊断
- 治疗
- 1.一般治疗
- 2.进行右心导管检查
- 3.随诊患者
- 预后
- 参考文献
- 55 特发性肺纤维化 idiopathic pulmonary fibrosis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 1.非药物治疗
- 2.药物治疗
- 预后
- 参考文献
- 56 IgG4相关性疾病 IgG4 related disease
- 定义
- 同义词
- 病因与发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 57 先天性胆汁酸合成障碍 inborn errors of bile acid synthesis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC）
- 2.Zellweger综合征
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 58 异戊酸血症 isovaleric acidemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.急性新生儿型
- 2.慢性间歇型
- 诊断
- 1.生化检查
- 2.尿有机酸分析
- 3.血氨基酸和肉碱谱分析
- 4.基因诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.急性期治疗
- 2.缓解期治疗
- 预后
- 59 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.多种垂体前叶激素分泌障碍
- 2.体质性青春发育延迟
- 3.营养状态对青春发育的影响
- 4.高促性腺激素性性腺功能减退症
- 治疗
- 参考文献
- 60 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 61 莱伦综合征 Laron syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.生长障碍
- 2.特征性面容
- 3.骨骼肌肉系统
- 4.代谢紊乱
- 5.性腺发育
- 6.肿瘤低风险
- 诊断
- 治疗
- 参考文献
- 62 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.早发严重型
- 2.肝型
- 3.肌型
- 诊断
- 治疗
- 1.避免空腹
- 2.合理饮食和摄入中链三酰甘油
- 3.左旋肉碱
- 遗传咨询与产前诊断
- 预后
- 参考文献
- 64 淋巴管肌瘤病 lymphangioleiomyomatosis
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 lysinuric protein intolerance
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 lysosomal acid lipase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.Wolman病
- 2.胆固醇酯贮积病（CESD）
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 67 枫糖尿症 maple syrup urine disease
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.经典型
- 2.中间型
- 3.间歇型
- 4.硫胺反应型
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 68 马方综合征 Marfan syndrome
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.无MFS家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断
- 2.有MFS家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.一般治疗
- 2.药物治疗
- 3.外科治疗
- 预后
- 参考文献
- 69 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright syndrome
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.皮肤表现
- 2.骨骼系统表现
- 3.内分泌腺体受累表现
- 4.其他
- 诊断
- 治疗
- 参考文献
- 70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.临床表现
- 2.生化检查
- 3.血浆酰基肉碱分析
- 4.尿有机酸分析
- 5.基因检测
- 遗传咨询及产前诊断
- 治疗
- 预后
- 71 甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.生化检查
- 2.血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析
- 3.尿有机酸分析
- 4.基因诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 72 线粒体脑肌病 mitochondrial encephalomyopathy
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 1.血乳酸
- 2.头颅MRI
- 3.线粒体复合物酶活性检测
- 4.肌肉活检
- 5.基因检测
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.清除自由基，抗氧化
- 2.降低乳酸的药物
- 3.电子转移载体
- 4.能量替代物
- 5.肉碱
- 6.左旋精氨酸
- 7.对症治疗
- 8.避免使用影响线粒体功能的药物
- 预后
- 参考文献
- 73 黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 1.黏多糖贮积症Ⅰ型
- 2.黏多糖贮积症Ⅱ型
- 3.黏多糖贮积症Ⅲ型
- 4.黏多糖贮积症Ⅳ型
- 5.黏多糖贮积症Ⅵ型
- 6.黏多糖贮积症Ⅶ型
- 诊断
- 1.临床表现
- 2.骨骼X线检查
- 3.酶活性测定
- 4.基因分析
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.对症治疗
- 2.酶替代治疗
- 3.其他实验阶段的药物
- 4.髓移植／造血干细胞移植
- 74 多灶性运动神经病 multifocal motor neuropathy
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 治疗
- 1.人血丙种球蛋白（IVIG）
- 2.免疫抑制剂
- 预后
- 参考文献
- 75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询及产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 76 多发性硬化 multiple sclerosis
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.急性期治疗
- 2.疾病修正治疗
- 3.对症治疗
- 4.康复治疗
- 5.患者管理和宣教
- 预后
- 参考文献
- 77 多系统萎缩 multiple system atrophy
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 鉴别诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 78 强直性肌营养不良 myotonic dystrophy
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 1.对症治疗
- 2.其他受累系统治疗
- 3.康复治疗
- 4.病因治疗
- 预后
- 参考文献
- 79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate synthetase deficiency
- 定义
- 同义词
- 病因与发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 80 新生儿糖尿病 neonatal diabetes mellitus
- 定义
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
- 预后
- 参考文献
- 81 视神经脊髓炎 neuromyelitis optical
- 定义
- 同义词
- 病因和发病率
- 临床表现
- 诊断
- 遗传咨询与产前诊断
- 治疗
展开全部
中国第一批罕见病目录释义是2019年由人民卫生出版社出版,作者张抒扬。
温馨提示：
1.本电子书已获得正版授权，由出版社通过知传链发行。
2.该电子书为虚拟物品，付费之后概不接收任何理由退款。电子书内容仅支持在线阅读，不支持下载。
3.您在本站购买的阅读使用权仅限于您本人阅读使用，您不得/不能给任何第三方使用，由此造成的一切相关后果本平台保留向您追偿索赔的权利！版权所有，后果自负！
得书感谢您对《中国第一批罕见病目录释义》关注和支持，如本书内容有不良信息或侵权等情形的，请联系本网站。
电子书
电子书
本共识由国内卫生技术评估、药物经济学、罕见病临床诊疗、临床药物研究、医疗保障、医学伦理学、信息学等领域共30余位权威专家组成专家组，历时近一年经多次会议研讨成稿。对中国开展罕见病药物HTA相关研究提供相应的操作规范及方法学指导，促进研究设计、执行、数据分析及报告的规范性与可靠性，助推我国罕见病诊疗水平的整体提升。
电子书
本书针对我国慢性肾脏病矿物质和骨异常（CKD-MBD）临床诊断和治疗现状，借鉴国际相关指南及研究结果，结合我国现阶段医疗条件编写，系统介绍了CKD-MBD相关概念、临床评估与检测、治疗目标及原则、药物使用指征及注意事项以及肾移植等特殊人群的评估和治疗。
电子书
为更好地推动我国罕见病的规范诊治，提升临床医护人员治疗罕见病的能力，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、中国医师协会罕见病用药委员会将牵头联合罕见病诊疗、药物治疗与管理专家编制《罕见病用药》。本书以121种罕见病为纲，涵盖近60种罕见病具体用药方案，详细阐述每个药物在治疗相应疾病的用法、注意事项、禁忌证、不良反应。并结合编者宝贵的临床经验，以具体病例为靶点，针对用药方面的具体问题进行评析，为
电子书
本书是中国第一本聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本书是中国第一本聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价
电子书
渡边淳一专访日本医学专家，健康自查与疾病防治的生活指南，认知自我与医患关系的心得分享。
电子书
介绍常见头面部疼痛的病因、分型、诊断与鉴别诊断以及治疗原则。
电子书
《中华医学影像案例解析宝典》系列丛书之一，主要关注神经系统疾病的影像案例。
