本书主要内容包括八个部分：①新生儿基因筛查的发展；②基因与基因突变，包括基因概念、结构性基因的结构、基因复制表达、人类基因组、基因定位、基因病；③筛查方法，包括适应症、具体方法、质控、结果解读；④基因数据库：具体数据库使用、大数据分析等；⑤遗传咨询和筛查伦理等；⑥疾病基因筛查：包括约100种较常见、可治或部分可治、基因明确遗传病；⑦产前基因筛查；⑧基因治疗。同时结合案例，比较全面介绍基因、单基因遗
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内容简介
1.本书采用图文并茂的形式，文字通俗易懂，图片形象逼真，模仿和操作性比较强，适合高危儿的社区康复和家庭康复。2.本书采用问答的形式，根据高危儿最常见的疑惑和问题精心编制了问题，使读者能够简单直接的理解自己想知道的知识，提高阅读效率。3.本书编者都是长期在康复治疗、康复护理第一线，全部有着丰富的临床工作经验，这些临床工作经验对于家长和基层工作者会有很大的帮助。4.本书编者在临床工作时间中积累了大量的宝贵病例资料，这些病例资料将通过图文并茂的形式展现给读者。
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章节目录
- 封面
- 内封
- 版权页
- 前言
- 1.宝宝出生后有哪些异常家长需要警惕
- 2.什么样的宝宝需要做早期筛查
- 3.什么是脑性瘫痪
- 4.什么是脑瘫高危儿
- 5.脑瘫高危儿的危险因素有哪些
- 6.脑瘫高危儿有什么危害
- 7.脑瘫高危儿就是脑瘫吗
- 8.脑瘫高危儿以后有可能发展成孤独症吗
- 9.脑瘫高危儿以后有可能发展成为智力发育障碍吗
- 10.为什么要进行颅脑磁共振检查
- 11.什么是脑外间隙增宽
- 12.什么是脑室周围白质软化
- 13.什么是髓鞘化落后
- 14.胼胝体发育不良会有什么症状
- 15.小脑发育不良会有什么症状
- 16.脑电图检查有什么作用
- 17.心脏彩超检查有什么作用
- 18.血液生化检查有什么作用
- 19.为什么要进行血浆氨检查
- 20.为什么要进行血浆乳酸检查
- 21.为什么要进行血浆同型半胱氨酸检验
- 22.为什么要进行甲状腺功能检查
- 23.为什么要进行神经行为学检查
- 24.如何筛查婴幼儿先天性髋关节发育不良
- 25.先天性髋关节发育不良有哪些表现
- 26.先天性髋关节发育不良是脑瘫的早期表现吗
- 27.新生儿臂丛神经损伤有什么表现
- 28.新生儿臂丛神经损伤是脑瘫的早期迹象吗
- 29.小儿骨关节畸形有哪些
- 30.什么样的宝宝需要做听力筛查
- 31.不追听的宝宝需要做听力筛查吗
- 32.什么样的宝宝需要做眼底检查
- 33.不追视的宝宝需要做视力筛查吗
- 34.GMs全身运动质量评估的作用是什么
- 35.Alberta婴儿运动量表评估的作用是什么
- 36.新生儿20项神经行为评分法评估的作用是什么
- 37.0~1岁小儿神经运动检查法评估的作用是什么
- 38.0~6岁儿童神经心理发育量表评估的作用是什么
- 39.Gesell发育诊断量表评估的作用是什么
- 40.Peabody运动发育评估量表评估的作用是什么
- 41.什么是儿童发育预警征
- 42.为什么要进行遗传代谢病筛查
- 43.为什么要进行染色体检查
- 44.为什么要进行基因检测
- 45.早产儿是脑瘫高危儿吗
- 46.新生儿缺氧缺血性脑病是脑瘫高危儿吗
- 47.新生儿高胆红素血症是脑瘫高危儿吗
- 48.新生儿颅内出血是脑瘫高危儿吗
- 49.新生儿低血糖是脑瘫高危儿吗
- 50.尖足就一定是脑瘫吗
- 51.拇指内收就一定是异常的吗
- 52.头后仰就是肌张力高吗
- 53.什么是发育迟缓
- 54.发育迟缓预后可能是残疾孩子吗
- 55.脑瘫高危儿早期筛查和早期干预有什么重要意义
- 56.什么是早期干预
- 57.什么是超早期干预
- 58.为什么要进入新生儿重症病房做超早期训练
- 59.为什么要定期进行随访
- 60.新生儿视觉和听觉的特点是什么
- 61.为什么要进行早期干预
- 62.什么类型的婴儿需进行早期干预
- 63.早期干预主要包括哪些内容
- 64.抚触是早期干预吗
- 65.推拿是早期干预吗
- 66.游泳是早期干预吗
- 67.多感官刺激治疗有效吗
- 68.高压氧治疗有效吗
- 69.什么是家庭疗育
- 70.家庭疗育治疗有哪些优势
- 71.如何到医院进行家庭疗育指导
- 72.需要多长时间到医院做一次家庭疗育指导
- 73.宝宝大运动发育规律有哪些
- 74.粗大运动干预对大脑发育有促进作用吗
- 75.家长总是抱着宝宝会影响大运动发育吗
- 76.家长可以与宝宝做“举高高”游戏吗
- 77.家长应如何引导宝宝粗大运动的发育
- 78.婴儿游泳对宝宝大运动发育有好处吗
- 79.如何促进0~3个月宝宝的运动发育
- 80.如何促进4~5个月宝宝的运动发育
- 81.如何促进6~7个月宝宝的运动发育
- 82.如何促进8~10个月宝宝的运动发育
- 83.如何促进11~12个月宝宝的运动发育
- 84.玩具对于引导宝宝生长发育有哪些重要作用
- 85.新生儿玩具的选取应注意些什么
- 86.选取1~3个月宝宝的玩具应注意些什么
- 87.选取4~6个月宝宝的玩具应注意些什么
- 88.选取7~9个月宝宝的玩具应注意些什么
- 89.选取10~12个月宝宝的玩具应注意些什么
- 90.宝宝晚上爱打挺易激惹怎么办
- 91.宝宝对环境过于敏感怎么办
- 92.宝宝过度防御及抵御外界刺激有什么危害
- 93.听音乐对宝宝有哪些好处
- 94.建立完善亲密的亲子互动关系有哪些重要作用
- 95.新生儿期安全感的建立对宝宝发育有哪些重要作用
- 96.宝宝早期接受集体互动课的好处及意义是什么
- 97.新生儿被动操对宝宝有帮助吗
- 98.该不该给新生儿宝宝戴手套
- 99.如何促进宝宝中线位动作的发育
- 100.为什么宝宝冬季比以往爱打挺
- 101.如何帮助竖头不稳的宝宝
- 102.宝宝不会抬头怎么办
- 103.宝宝总是头后仰怎么办
- 104.头后仰的宝宝睡觉需要枕枕头吗
- 105.竖抱对宝宝头颈和脊柱会有影响吗
- 106.宝宝总是脚抖怎么办
- 107.宝宝总搓脚是怎么回事
- 108.宝宝四肢总是抻怎么办
- 109.如何正确认识“飞机手”
- 110.宝宝不喜欢趴着该怎么办
- 111.宝宝不能肘支撑怎么办
- 112.3个月的宝宝扶持腋下向前迈步是会走了吗
- 113.宝宝不会翻身怎么办
- 114.宝宝多大开始躺着能够吃脚丫
- 115.抱球运动对于宝宝大运动发育有好处吗
- 116.宝宝做球上运动有好处吗
- 117.宝宝不能手支撑怎么办
- 118.宝宝盘腿坐好还是直腿坐好
- 119.宝宝总喜欢“W”形坐需要纠正吗
- 120.宝宝坐不稳倒了不会用手支撑保护自己怎么办
- 121.宝宝坐位训练时玩具的位置该怎样摆放
- 122.宝宝总是坐不稳怎么办
- 123.宝宝不会爬怎么办
- 124.宝宝不爬总是前后晃动怎么办
- 125.不会爬的宝宝一定不会走吗
- 126.宝宝扶站总是撅屁股怎么办
- 127.宝宝脚趾总是屈曲怎么回事
- 128.家长应采取哪些方式改善宝宝下肢过度紧张
- 129.什么时候练习站立合适
- 130.宝宝尖足怎么办
- 131.宝宝站的时候一侧足跟不着地是怎么回事
- 132.刚会走的宝宝为什么两只脚分得特别开
- 133.什么是磁疗
- 134.什么是痉挛肌治疗
- 135.什么是导平仪治疗
- 136.什么是生物反馈治疗
- 137.什么是蜡疗
- 138.什么是矫形器
- 139.什么是助行器
- 140.什么是精细运动
- 141.为什么要早期进行精细运动干预
- 142.什么是精细运动发展的里程碑
- 143.什么是抓握
- 144.宝宝总握拳是异常现象吗
- 145.影响精细运动发育的因素有哪些
- （1）早产儿：
- （2）身体不稳定：
- （3）视力问题：
- （4）照顾者：
- （5）父母文化水平：
- （6）性别：
- 146.什么是手知觉功能
- 147.宝宝不会抓握东西怎么办
- 148.如何锻炼宝宝手指的精细运动功能发育
- 149.如何促进宝宝手眼协调发育
- 150.为什么宝宝手里的东西总拿不稳
- 151.如何培养宝宝的注意力
- 152.宝宝的视觉功能发育规律有哪些
- 153.宝宝只会大把抓东西怎么办
- （1）新生儿~3个月：
- （2）4~6个月：
- （3）7~9个月：
- （4）10~12个月：
- 154.宝宝拇指内收怎么纠正
- （1）运动训练：
- （2）贴扎技术：
- （3）辅助器具：
- 155.0~3个月宝宝适合做什么游戏
- 156.4~6个月宝宝适合做什么游戏
- 157.7~8个月宝宝适合做什么游戏
- 158.9~12个月宝宝适合做什么游戏
- 159.触觉敏感怎么办
- 160.触觉迟钝怎么办
- （1）冷热水刺激：
- （2）宝宝洗澡：
- （3）颗粒球：
- 161.本体觉敏感怎么办
- 162.前庭觉迟钝怎么办
- （1）向上抛接小球：
- （2）拍皮球练习：
- 163.本体觉迟钝怎么办
- （1）滑梯：
- （2）平衡脚踏车：
- （3）独角椅：
- 164.什么是感觉统合
- 165.宝宝早期目光交流的意义是什么
- 166.宝宝叫名反应差怎么办
- 167.宝宝出声很少怎么办
- 168.宝宝总是爱哭怎么办
- 169.小儿哭声过小怎么办
- 170.宝宝咀嚼及进食差对语言发育有什么影响
- 171.舌系带短就一定要手术吗
- 172.如何促进婴幼儿的语言发育
- （1）创造丰富语言环境：
- （2）养成阅读的好习惯：
- （3）一起听音乐唱歌：
- （4）重视讲故事：
- 173.促进宝宝语言发展的游戏有哪些
- （1）父子亲子游戏：
- （2）蒙头怪物：
- （3）大肚子青蛙：
- （4）举高高：
- （5）一二一，迈步走：
- 174.如何提升宝宝的自我意识
- 175.宝宝早期建立安全感的意义是什么
- 176.如何让宝宝执行“指令”
- 177.宝宝早期思维能力如何体现
- 178.宝宝记忆力如何发展
- 179.小婴儿为什么要侧卧位睡觉
- 180.宝宝趴着睡会影响发育吗
- 181.宝宝竖颈不佳应该怎么抱
- （1）手托法：
- （2）竖抱法：
- 182.宝宝下肢肌张力高怎么抱
- 183.早产儿喂奶呛咳和吃奶量少怎么办
- 184.何时添加辅食
- 185.脑瘫高危儿怎样进行姿势和体位管理
- （1）适宜的卧位：
- （2）坐位体位：
- （3）跪位体位：
- （4）站立体位：
- 186.脑瘫高危儿综合管理的意义是什么
- 187.如何给脑瘫高危儿母亲做心理疏导
- 188.脑瘫高危儿如何进行体格发育监测
- 189.脑瘫高危儿如何进行营养状况监测
- 190.维生素D缺乏对婴幼儿发育有什么影响
- 191.DHA对婴幼儿发育有帮助吗
- 192.维生素B12对婴幼儿发育有帮助吗
- 193.什么是痉挛
- 194.痉挛对机体会产生哪些不良影响
- 195.脑瘫高危儿出现肢体痉挛有哪些表现
- 196.治疗肌肉痉挛的药物有哪些
- 197.早期干预病例一
- 198.早期干预病例二
- 199.早期干预病例三
- 200.早期干预病例四
- 二维码视频目录
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脑瘫高危儿早期筛查和治疗手册是2021年由人民卫生出版社出版,作者孙新刚。
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本书将较为系统、全面的涉及高危儿管理的临床和保健内容，及适合儿童保健临床实际内容，从高危儿概述、高危儿营养管理和喂养建议、高危儿发育迟缓识别与评价、高危儿神经精神发育监测和评价、以家庭为中心的高危儿护理和早期干预、高危儿家庭与机构康复等层面，对高危儿的管理开展论述。以最新、最权威文献、指南为本书的理论与操作依据，体现该书的严谨性和权威性；症状、疾病诊断尽可能采用流程图、表格、彩图等描述，体现该书突
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国家卫计委新生儿遗传代谢病筛查培训教材。
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1、本书主要介绍早产儿及新生儿这一特殊群体的眼底病特点，从发病原因、疾病种类表现、诊断鉴别诊断、治疗手段以及预防等系统剖析这些疾病，让基层眼科、新生儿科及儿保科从业人员系统掌握该病的防治；2、本书作者都是国内最早从事本工作的一线专家，从自己的实践、实例、图文并茂，会让读者容易接受，可以照章进行，指导基层如何开展本工作，比较实用；3、本书会邀请本专业港澳台专家撰写相应章节，跟上国内外最新发展动向。本
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本书可为各级医疗机构、疾病控制机构、学校开展结核病筛查的工具书和培训教材。
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本书汇总了330例问题：第一篇的婴幼儿听觉言语发育的过程、听力筛查的时间和流程、耳聋易感基因筛查的必要性和注意事项；第二篇中与听力筛查相关的听力学检测方法；第三篇新生儿听力损失、分泌性中耳炎、听神经病、大前庭导管综合征、新生儿耳聋高危因素等一系列常见病症的病因分析及诊治方法等问题；第四篇针对已出现听力障碍的宝宝如何进行听力干预和耳聋康复治疗，以及助听器种类、验配和人工耳蜗的工作原理、置入注意事项等
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本书主要内容包括：膳食营养调查方法、人体测量与筛选评估方法、营养行为学评估方法、营养临床诊断方法、营养生化及其他诊断评估方法，营养卫生经济评估方法等内容。主要特点是全面系统介绍人群和个体的营养筛查诊断评估方法，同时这些方法也可应用于营养及公共卫生项目的评估。
