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内容简介
本书全面介绍临床上最常见的两类遗传性视神经病变：Leber病和常染色体显性遗传性视神经萎缩的临床和基础特点。具体包括遗传特点、致病基因、临床特点、诊断、鉴别诊断、治疗、预后、遗传咨询等，附以典型的病例描述，并对遗传性视神经病变相关眼科临床和基础检查做了详细介绍，旨在指导眼科临床医师在实际临床工作中掌握对这类疾病进行诊断、鉴别诊断和治疗。
章节目录
- 封面
- 内封
- 版权页
- 主编简介
- 副主编简介
- 前言
- 第一章 遗传性视神经病变分子遗传学基础
- 第一节 Leber遗传性视神经病变致病基因
- 第二节 常染色体显性遗传性视神经萎缩致病基因
- 补充阅读
- 第二章 遗传性疾病分子遗传学研究相关知识和研究方法
- 第一节 人类基因组与基因
- 第二节 基因突变
- 第三节 分子遗传学研究常用技术
- 第四节 单基因遗传病家系分析方法
- 补充阅读
- 第三章 Leber遗传性视神经病变
- 一、一般情况
- 二、临床症状
- 三、临床体征
- 四、分子遗传学检查
- 五、鉴别诊断
- 六、治疗
- 七、遗传咨询与预后
- 补充阅读
- 第四章 常染色体显性遗传性视神经萎缩
- 一、一般情况
- 二、临床症状
- 三、临床体征
- 四、分子遗传学检查
- 五、鉴别诊断
- 六、治疗
- 七、遗传咨询与预后
- 补充阅读
- 第五章 遗传性视神经病变相关眼科临床检查方法
- 第一节 电生理检查
- 第二节 视野检查
- 第三节 色觉检查
- 补充阅读
- 第六章 病例分析
- 病例1 常见线粒体原发突变所致典型LHON病例
- 病例2 常见线粒体原发突变所致散发LHON病例
- 病例3 罕见线粒体原发突变所致LHON病例
- 病例4 线粒体候选原发突变所致LHON病例
- 病例5 携带线粒体双常见原发突变所致LHON病例
- 病例6 携带线粒体常见原发突变及罕见原发突变所致LHON病例
- 病例7 携带线粒体双候选原发突变所致LHON病例
- 病例8 早发LHON病例
- 病例9 晚发LHON病例
- 病例10 非典型LHON病例，眼底寄生虫感染不除外
- 病例11 非典型LHON病例，视神经炎不除外
- 病例12 非典型LHON病例，外伤性视神经萎缩不除外
- 病例13 典型ADOA
- 病例14 “母系遗传”家族史的ADOA患者
- 病例15 散发ADOA患者
- 病例16 不完全外显ADOA家系
- 病例17 中心视力正常的ADOA患者
- 病例18 合并有听力异常的ADOA-DOA plus
- 病例19 具有OCT特殊表现的ADOA患者
- 病例20 常染色体隐性遗传性视神经病变
- 病例21 Wolfram综合征
- 中英文对照索引
展开全部
遗传性视神经病变是2019年由人民卫生出版社出版,作者李杨。
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