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本书是全国高职高专医药院校工学结合“十二五”规划教材。
内容简介
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门交叉学科，它在基础医学、临床医学、预防医学等领域的影响及作用越来越受到人们的重视，已成为医学科学领域发展最活跃的前沿学科之一。医学遗传学已成为医学高等职业教育中不可缺少的基础课程。
本书为全国高职高专医药院校工学结合“十二五”规划教材之一。本书紧紧围绕“培养高等实用型、技能型专门人才”目标的基本要求，在坚持基本理论、基本知识“必需和够用”原则的基础上，严格把握教材内容的深度和广度，将基础与临床有机结合起来，突出了思想性、科学性、先进性、启发性和适用性。
全书共分为十四章，内容包括绪论、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本定律、单基因遗传与单基因病、分子病和遗传性酶病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、线粒体遗传病、肿瘤与遗传、群体中的基因、遗传病的诊断和治疗、优生学与遗传病预防；为了提高学生动手能力，本书增加了实验指导一章，包括光学显微镜使用和细胞标本制作与观察、人外周血淋巴细胞分裂中期G显带核型分析、人类X染色质的标本制备和观察、细胞分裂、人类正常遗传性状调查及单基因病系谱分析、人类皮肤纹理观察与分析等六个实验内容。
本书编排格式更具人性化。在前十三章中：每章开始有学习目标，按掌握、熟悉、了解三个层次明确学生对相关知识学习应达到的程度；每章后有小结，对本章内容进行梳理、总结；同时设有能力检测，便于学生及时巩固所学内容，提高学生综合应用知识的能力。
章节目录
版权信息
前言
总序
第一章 绪论
第一节 医学遗传学简介
一、医学遗传学的概念
二、医学遗传学的研究范围
三、医学遗传学发展简史
四、医学遗传学在医学中的作用
第二节 遗传病概述
一、遗传病概念及特征
二、疾病发生中的遗传因素与环境因素
三、遗传病分类
四、遗传病研究方法
第二章 遗传的细胞基础
第一节 真核细胞的结构和功能
一、细胞膜
二、细胞质
三、细胞核
第二节 人类染色体
一、染色体形成
二、人类染色体的形态结构
三、人类染色体的识别
第三节 细胞增殖
一、细胞增殖周期
二、有丝分裂
三、减数分裂
四、配子的发生
第四节 干细胞
一、干细胞概念及分类
二、干细胞生物学特征
三、干细胞的临床应用
第三章 遗传的分子基础
第一节 遗传物质的结构
一、DNA的结构
二、RNA的结构
第二节 基因的结构与功能
一、基因概念及种类
二、真核生物结构基因的结构
三、基因的生物学功能
第三节 基因突变
一、基因突变的概念
二、诱发基因突变的因素
三、基因突变特点
四、基因突变分子机制
第四节 人类基因组学
一、概述
二、结构基因组学
三、功能基因组学
四、比较基因组学
五、生物信息学
第四章 遗传的基本规律
第一节 分离定律
一、分离现象
二、分离现象的解释和验证
三、分离定律内容
第二节 自由组合定律
一、两对性状的自由组合现象
二、自由组合现象的解释和验证
三、自由组合定律内容
四、自由组合定律及其细胞学基础
第三节 连锁与互换定律
一、完全连锁遗传
二、不完全连锁与互换
三、互换率
第五章 单基因遗传与单基因病
第一节 系谱分析
第二节 常染色体遗传
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
第三节 性连锁遗传
一、X连锁遗传特点
二、X连锁显性遗传
三、X连锁隐性遗传
四、Y连锁遗传
第四节 影响单基因遗传病分析有关问题
一、基因的多效性和遗传异质性
二、限性遗传和从性遗传
三、表型模拟
四、遗传早现与遗传印记
第六章 分子病和遗传性酶病
第一节 分子病
一、血红蛋白病
二、血友病
第二节 遗传性酶病
一、遗传性酶病的发病机制
二、遗传性酶病病例
第七章 多基因遗传病
第一节 多基因遗传
一、质量性状与数量性状
二、多基因假说
三、多基因遗传特点
第二节 多基因病
一、易感性、易患性与发病阈值
二、遗传度
三、多基因病遗传特点
四、多基因遗传病再发风险估计
第八章 染色体畸变与染色体病
第一节 染色体畸变
一、引起染色体畸变因素
二、染色体数目改变
三、染色体结构畸变
第二节 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
三、两性畸形
第九章 线粒体遗传病
第一节 线粒体遗传
一、线粒体遗传物质
二、线粒体遗传特点
第二节 线粒体遗传病
一、线粒体心肌病
二、帕金森病
第十章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤发生中的遗传现象
一、肿瘤的家族聚集性
二、肿瘤发病率的种族差异
三、遗传性肿瘤
四、遗传性肿瘤综合征
第二节 肿瘤细胞中的染色体异常现象
一、染色体数目异常
二、染色体结构异常
第三节 肿瘤与基因
第十一章 群体中的基因
第一节 基因频率与基因型频率
一、基因频率和基因型频率
二、基因频率与基因型频率的关系
第二节 遗传平衡定律
一、遗传平衡定律
二、遗传平衡定律的实际应用
第三节 影响遗传平衡的因素
一、突变
二、选择
三、迁移与遗传漂变
四、近亲婚配
五、遗传负荷
第十二章 遗传病的诊断和治疗
第一节 遗传病的诊断
一、病史和体征
二、系谱分析
三、皮纹分析
四、细胞遗传学检查
五、生化检查
六、基因诊断
第二节 遗传病的治疗
一、手术治疗
二、药物治疗
三、饮食治疗
四、基因治疗
五、讨论题
第十三章 优生学与遗传病预防
第一节 优生学概述
一、优生学概念
二、现代优生学范围
第二节 影响优生的因素
一、遗传因素
二、环境因素
三、营养因素
第三节 遗传病的预防
一、遗传咨询
二、遗传筛查
第四节 优生措施
一、婚前检查
二、产前诊断
三、孕期保健
四、出生缺陷干预
第十四章 实验指导
实验一 光学显微镜的使用和细胞标本的制作与观察
实验二 人外周血淋巴细胞分裂中期G显带核型分析
实验三 人类X染色质的标本制备与观察
实验四 细胞分裂
实验五 人类正常遗传性状调查及单基因病系谱分析
实验六 人类皮肤纹理观察与分析
附录A 人外周血淋巴细胞分裂中期G显带染色体(剪贴用)
附录B 人体外周血淋巴细胞染色体核型分析报告单
附录C 人类正常性状调查表
附录D 人类皮纹观察记录表
附录E 中英文对照
参考文献
医学遗传学（第2版）是2013年由华中科技大学出版社出版,作者姜炳正 主编。
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