编辑推荐
临床医学专业专升本教材，本书讲授医学遗传学的内容。
内容简介
《医学遗传学》第4版教材修订以传承、完善为宗旨，同时在章节设置与内容上力求与全国高等学历继续教育本专科教学相一致。考虑到高等学历继续教育的特点，编写过程中注重体现教材的应用价值及实践性，力求涵盖更多的知识容量。同时在教材编写中，特别强调了知识的精与新，将近几年有关基因组医学的新进展进行提炼并融入相关章节，使学生在获得专业基础理论知识的同时，还能了解21世纪医学遗传学领域的发展趋势。
作者简介
编者傅松滨，1962年生于哈尔滨市，中共党员，博士，哈尔滨医科大学遗传学教授，博士研究生导师。兼任中国遗传学会副秘书长及常务理事、中国遗传学会教育教学委员会主任委员、中国人类遗传资源专家委员会委员，中国医学科学院学术委员会委员、黑龙江省遗传学会理事长和《国际遗传学杂志》主编。
章节目录
版权信息
纸质版编者名单
在线课程编者名单
全国高等学历继续教育规划教材临床医学专业第四轮修订说明
全国高等学历继续教育规划教材临床医学专业第四轮教材目录
第四届全国高等学历继续教育规划教材评审委员会名单
前言
第一章 绪论
第一节 医学遗传学的分支学科
第二节 遗传性疾病概述
一、遗传性疾病的分类
二、遗传性疾病的基本特征
三、遗传性疾病发生过程中遗传和环境因素的关系
第三节 遗传性疾病对我国人群的危害
第四节 遗传学与医学遗传学发展简史
学习小结
复习参考题
第二章 人类基因组分析原理
第一节 人类基因组概论
一、人类基因组序列组成
二、人类基因组化学成分和特征
第二节 人类基因组中的变异
一、人类基因组变异的类型
二、基因组中的变异与疾病的相关性
第三节 基因组的传递
一、减数分裂
二、遗传学定律
第四节 人类基因组分析概论
一、人类基因组计划
二、人类基因组单体型图谱计划
三、DNA元件百科全书计划
四、其他人类基因组研究
第五节 人类基因组学与精准医学
一、精准医学的概念
二、精准医学的应用和优势
学习小结
复习参考题
第三章 人类遗传的多样性：突变与多态性
第一节 遗传变异的本质
一、遗传变异概述
二、遗传变异源于突变
三、遗传变异的频率
第二节 人类突变的分类、起源和频率
一、人类突变的分类和起源
二、人类生殖细胞突变率的估算
三、不同性别生殖细胞突变率的差异
第三节 基因突变的类型及其后果
一、碱基替换
二、插入缺失突变
第四节 个体基因组间的变异
一、单核苷酸多态性
二、插入缺失多态性
三、拷贝数多态性
第五节 突变、遗传多态性与人类疾病
一、突变与人类疾病
二、罕见变异与人类疾病
三、多态性与人类遗传
学习小结
复习参考题
第四章 人类染色体和染色体病
第一节 人类染色体
一、人类染色体的特征和类型
二、人类的正常核型
第二节 染色体畸变
一、染色体数目异常
二、染色体结构畸变
第三节 染色体病
一、染色体数目异常相关疾病
二、染色体结构异常相关疾病
三、两性畸形
学习小结
复习参考题
第五章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传
一、完全显性
二、不完全显性
三、不规则显性
四、共显性
五、延迟显性
第二节 常染色体隐性遗传
第三节 X连锁遗传
一、X连锁显性遗传
二、X连锁隐性遗传
第四节 Y连锁遗传
第五节 限性遗传和从性遗传
一、限性遗传
二、从性遗传
学习小结
复习参考题
第六章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征
一、线粒体DNA的结构特点
二、线粒体DNA的遗传特征
第二节 线粒体DNA突变与常见的线粒体遗传病
一、线粒体DNA突变的类型
二、常见的线粒体遗传病
学习小结
复习参考题
第七章 多基因遗传病
第一节 多基因遗传病特点
一、阈值学说和遗传率
二、多基因遗传病的遗传特点
三、多基因遗传病发病风险的估计
第二节 常见多基因遗传病
一、先天性唇腭裂
二、精神分裂症
三、哮喘
四、糖尿病
五、原发性高血压
学习小结
复习参考题
第八章 生化遗传病
第一节 分子病
一、血红蛋白病
二、血友病
三、胶原蛋白病
四、受体蛋白病
五、膜转运载体蛋白病
第二节 先天性代谢缺陷
一、先天性代谢缺陷的发病机制
二、先天性代谢缺陷的类型及常见疾病
学习小结
复习参考题
第九章 肿瘤遗传学
第一节 染色体异常与肿瘤
一、肿瘤细胞中的染色体异常
二、肿瘤细胞中非整倍体和染色体不稳定性
三、非整倍体促进肿瘤形成
四、标记染色体的发现及其意义
第二节 肿瘤克隆进化与遗传异质性
一、肿瘤细胞的克隆进化
二、肿瘤细胞的遗传异质性
第三节 癌基因
一、癌基因的发现
二、癌基因、原癌基因及其功能
三、癌基因的激活机制
第四节 肿瘤抑制基因
一、肿瘤抑制基因的发现
二、肿瘤抑制基因分类与功能
第五节 肿瘤发生的遗传学理论
一、单克隆起源假说
二、癌基因理论
三、肿瘤抑制基因理论
四、染色体理论
五、多步骤遗传损伤学说
第六节 遗传型恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征
二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征
学习小结
复习参考题
第十章 发育遗传学
第一节 发育遗传学概述
一、发育概述
二、发育遗传学概述
三、发育的细胞和分子机制
第二节 胚胎发育的遗传控制
一、胚轴确立与母体效应基因
二、体节形成与分节基因
三、图（模）式形成与Hox基因
四、Pax和Sox等基因与胚胎发育
五、性分化与性别决定基因
六、发育与表观遗传
第三节 发育异常与出生缺陷
一、导致发育异常的因素及发生机制
二、出生缺陷及预防
学习小结
复习参考题
第十一章 表观遗传学
第一节 表观遗传学修饰机制
一、DNA甲基化与去甲基化
二、组蛋白修饰
三、非编码RNA与表观遗传调控
第二节 与表观遗传学相关的遗传现象与疾病
一、基因组印记
二、Beckwith-Wiedemann综合征
三、Prader-Willi综合征与Angelman综合征
四、Rett综合征
学习小结
复习参考题
第十二章 药物反应的遗传基础
第一节 药物遗传学
一、药物代谢的遗传控制
二、遗传药物代谢异常
第二节 药物基因组学
一、药物遗传学与药物基因组学
二、药物基因组学在临床个性化用药中的应用
学习小结
复习参考题
第十三章 医学遗传伦理学
第一节 医学遗传伦理学概述
一、医学伦理学的基本原则
二、医学遗传伦理学
三、WHO《医学遗传学与遗传服务伦理问题的建议国际准则》
第二节 医学遗传研究和遗传服务中的伦理问题
一、遗传咨询的伦理问题及遵循的伦理学原则
二、产前诊断与胚胎植入前遗传学诊断的伦理问题及遵循的伦理学原则
三、新生儿筛查的伦理问题及应遵循的伦理学原则
四、携带者/症状前/易感性筛查及诊断的伦理问题及遵循的伦理学原则
学习小结
复习参考题
第十四章 遗传病的诊断
第一节 单基因遗传病的诊断
一、病史、症状和体征
二、系谱分析
三、生化检查
四、基因诊断
第二节 染色体病的诊断
一、细胞遗传学检查
二、分子细胞遗传学检查
第三节 多基因遗传病的诊断
一、关联分析在复杂疾病中的应用
二、连锁分析在复杂疾病中的应用
第四节 产前诊断
一、产前诊断的适应证
二、产前诊断的技术
学习小结
复习参考题
第十五章 遗传病的治疗
第一节 器官畸形或病损的手术治疗
一、手术矫正
二、器官与组织移植
第二节 分子病或先天性代谢病的治疗
一、药物治疗
二、饮食治疗
第三节 单基因遗传病的基因治疗
一、基因治疗的原理与策略
二、基因治疗的途径
三、基因治疗的方法
四、乙型血友病基因治疗
五、ADA缺乏症的基因治疗
六、囊性纤维化的基因治疗
七、β珠蛋白生成障碍性贫血的基因治疗
八、X连锁严重联合免疫缺陷病
九、基因治疗存在的问题
学习小结
复习参考题
第十六章 遗传咨询
第一节 单基因遗传病的遗传咨询
一、单基因病基因型明确者的再发风险估计
二、单基因病基因型不明确者的再发风险估计
三、单基因遗传病遗传咨询举例
第二节 多基因遗传病的遗传咨询
一、影响多基因遗传病再发风险的主要因素
二、经验再发风险
三、多基因遗传病遗传咨询举例
第三节 其他类型遗传病的遗传咨询
一、染色体病的遗传咨询
二、线粒体遗传病的遗传咨询
三、遗传方式难以确定疾病的遗传咨询
学习小结
复习参考题
参考文献
医学遗传学（第4版）是2018年由人民卫生出版社出版,作者傅松滨 主编。
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