内容简介
全书共50个罕见病病例，每个病例内容包括：该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。
本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过，又包括对疾病基础知识的讲解，做到理论和实际相结合。同时，本书配有大量珍贵的临床图片，方便读者更加直观地学习和记忆。
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展开全文
- 封面
- 内封
- 版权页
- 前言
- 第一章 Alagille综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 病例1
- 参考文献
- 1.一般治疗
- 2.药物治疗
- 3.肝移植
- 4.其他治疗
- 第四章 Prader-Willi综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例5
- 参考文献
- 第五章 Silver-Russell综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例6
- 参考文献
- 第六章 布鲁顿无丙种球蛋白血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例7
- 参考文献
- 第七章 β-酮硫解酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例8
- 参考文献
- 第八章 苯丙酮尿症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例9
- 参考文献
- 第九章 丙酸血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例10
- 参考文献
- 第十章 纯合子家族性高胆固醇血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例11
- 参考文献
- 第十一章 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例12
- 参考文献
- 第十二章 多种羧化酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例13
- 参考文献
- 第十三章 非典型性溶血尿毒症综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例14
- 参考文献
- 第十四章 枫糖尿症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例15
- 参考文献
- 第十五章 肝豆状核变性
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例16
- 参考文献
- 第十六章 波伊茨-耶格综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例17
- 参考文献
- 第十七章 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例18
- 参考文献
- 第十八章 脊髓性肌萎缩
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例19
- 参考文献
- 第十九章 甲基丙二酸血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例20
- 参考文献
- 第二十章 假肥大性肌营养不良
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例21
- 病例22
- 病例23
- 参考文献
- 第二十一章 进行性家族性肝内胆汁淤积症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例24
- 参考文献
- 第二十二章 黏多糖贮积症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例25
- 参考文献
- 第二十三章 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【辅助检查】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例26
- 病例27
- 参考文献
- 第二十四章 威斯科特-奥尔德里奇综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例28
- 参考文献
- 第二十五章 糖原贮积症Ⅰ型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例29
- 参考文献
- 第二十六章 糖原贮积症Ⅱ型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例30
- 参考文献
- 第二十七章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例31
- 参考文献
- 第二十八章 威廉姆斯综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例32
- 参考文献
- 第二十九章 戊二酸尿症Ⅱ型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例33
- 参考文献
- 第三十章 希特林蛋白缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例34
- 参考文献
- 第三十一章 先天性高胰岛素性低血糖症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例35
- 参考文献
- 第三十二章 长QT综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例36
- 病例37
- 病例38
- 病例39
- 病例40
- 参考文献
- 第三十三章 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例41
- 病例42
- 参考文献
- 第三十四章 血友病
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例43
- 参考文献
- 第三十五章 遗传性大疱性表皮松解症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例44
- 参考文献
- 第三十六章 异戊酸血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例45
- 参考文献
- 第三十七章 肢带型肌营养不良3型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【辅助检查】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例46
- 参考文献
- 中英文名词对照索引
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版权信息
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2023
作者：张艳敏
温馨提示：
1.本电子书已获得正版授权，由出版社通过知传链发行。
2.该电子书为虚拟物品，付费之后概不接收任何理由退款。电子书内容仅支持在线阅读，不支持下载。
3.您在本站购买的阅读使用权仅限于您本人阅读使用，您不得/不能给任何第三方使用，由此造成的一切相关后果本平台保留向您追偿索赔的权利！版权所有，后果自负！
得书感谢您对《儿童罕见病临床病例解析》关注和支持，如本书内容有不良信息或侵权等情形的，请联系本网站。
出版时间：2023
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