内容简介
本书对最新《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。本书对最新《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。
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- 封面
- 内封
- 版权页
- 编委会
- 主编简介
- 副主编简介
- 序
- 前言
- 第一章 绪论
- 一、罕见病层级管理之“地基基础”——社区卫生服务中心
- 二、罕见病层级管理之“四梁八柱”——一级及二级医院
- 三、罕见病层级管理之“中流砥柱”——三级综合及专科医院
- 四、罕见病层级管理之“顶层设计”——国家及区域医疗中心
- 第二章 21‐羟化酶缺乏症
- 实例分享
- 图解要点
- 第三章 白化病
- 实例分享
- 图解要点
- 第四章 Alport综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第五章 Angelman氏症候群
- 实例分享
- 图解要点
- 第六章 非典型溶血性尿毒症
- 实例分享
- 图解要点
- 第七章 自身免疫性脑炎
- 实例分享
- 图解要点
- 第八章 心脏离子通道病
- 第一节 长QT综合征
- 第二节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
- 第三节 布鲁加达综合征
- 第四节 短QT综合征
- 第五节 早复极综合征
- 第六节 进行性心脏传导障碍性疾病
- 第九章 腓骨肌萎缩症
- 实例分享
- 图解要点
- 第十章 瓜氨酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第十一章 先天性肾上腺发育不良
- 实例分享
- 图解要点
- 第十二章 先天性高胰岛素性低血糖血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第十三章 先天性脊柱侧弯
- 实例分享
- 图解要点
- 第十四章 冠状动脉扩张病
- 实例分享
- 图解要点
- 第十五章 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- 实例分享
- 图解要点
- 第十六章 范可尼贫血
- 实例分享
- 图解要点
- 第十七章 戈谢病
- 实例分享
- 图解要点
- 第十八章 全身型重症肌无力
- 实例分享
- 图解要点
- 第十九章 Gitelman综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十章 戊二酸血症Ⅰ症
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十一章 糖原累积病
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十二章 血友病
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十三章 肝豆状核变性
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十四章 遗传性血管性水肿
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十五章 遗传性大疱性表皮松解症
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十六章 高苯丙氨酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十七章 低碱性磷酸酶血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十八章 低磷性佝偻病
- 实例分享
- 图解要点
- 第二十九章 特发性心肌病
- 第一节 扩张型心肌病
- 第二节 肥厚型心肌病
- 第三节 心肌致密化不全
- 第四节 致心律失常性心肌病
- 第五节 限制型心肌病
- 第三十章 特发性肺纤维化
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十一章 先天性胆汁酸合成障碍
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十二章 异戊酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十三章 朗格汉斯组织细胞增生症
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十四章 枫糖尿病
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十五章 马凡综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十六章 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十七章 甲基丙二酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十八章 线粒体脑肌病
- 实例分享
- 图解要点
- 第三十九章 黏多糖贮积症
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十章 多发性硬化
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十一章 新生儿糖尿病
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十二章 视神经脊髓炎
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十三章 尼曼匹克病
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十四章 非综合征性耳聋
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十五章 Noonan综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十六章 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十七章 成骨不全症
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十八章 阵发性睡眠性血红蛋白尿
- 实例分享
- 图解要点
- 第四十九章 黑斑息肉综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十章 苯丙酮尿症
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十一章 卟啉病
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十二章 Prader‐Willi综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十三章 原发性联合免疫缺陷
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十四章 进行性家族性肝内胆汁淤积症
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十五章 进行性肌营养不良
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十六章 丙酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十七章 肺囊性纤维化
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十八章 视网膜色素变性症
- 实例分享
- 图解要点
- 第五十九章 视网膜母细胞瘤
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十章 婴儿严重肌阵挛性癫痫
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十一章 脊髓性肌萎缩症
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十二章 脊髓小脑性共济失调
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十三章 结节性硬化症
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十四章 原发性酪氨酸血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十五章 威廉姆斯综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十六章 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十七章 X连锁无丙种球蛋白血症
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十八章 X连锁肾上腺脑白质营养不良
- 实例分享
- 图解要点
- 第六十九章 X连锁淋巴增生症
- 实例分享
- 图解要点
- 第七十章 精氨酸酶缺乏症
- 一、概述
- 二、病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十一章 自身免疫性垂体炎
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十二章 自身免疫性胰岛素受体病
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十三章 β-酮硫解酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十四章 生物素酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十五章 原发性肉碱缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十六章 先天性肌无力综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十七章 先天性肌强直
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十八章 法布雷病
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第七十九章 半乳糖血症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十章 遗传性果糖不耐受症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十一章 遗传性低镁血症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十二章 遗传性痉挛性截瘫
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗与预后
- 图解要点
- 第八十三章 全羧化酶合成酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十四章 同型半胱氨酸血症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十五章 纯合子家族性高胆固醇血症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十六章 HHH综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十七章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十八章 特发性肺动脉高压
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第八十九章 IgG4相关性疾病
- 一、概念
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十章 卡尔曼综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十一章 莱伦氏综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十二章 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十三章 赖氨酸尿蛋白不耐受症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十四章 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十五章 McCune-Albright综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十六章 多灶性运动神经病
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十七章 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 一、概述
- 二、病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十八章 肌强直性营养不良
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第九十九章 POEMS综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百章 原发性遗传性肌张力不全
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零一章 原发性轻链型淀粉样变
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零二章 肺泡蛋白沉积症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零三章 重症先天性粒细胞缺乏症
- 一、概述
- 二、病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零四章 Silver-Russell综合征
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零五章 系统性硬化症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零六章 四氢生物蝶呤缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 第一百零七章 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 一、概述
- 二、文献病例精选
- 三、临床表现
- 四、诊断
- 五、治疗
- 图解要点
- 参考文献
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版权信息
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2021
作者：刘薇
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出版时间：2021
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