本书汇总了330例问题:第一篇的婴幼儿听觉言语发育的过程、听力筛查的时间和流程、耳聋易感基因筛查的必要性和注意事项;第二篇中与听力筛查相关的听力学检测方法;第三篇新生儿听力损失、分泌性中耳炎、听神经病、大前庭导管综合征、新生儿耳聋高危因素等一系列常见病症的病因分析及诊治方法等问题;第四篇针对已出现听力障碍的宝宝如何进行听力干预和耳聋康复治疗,以及助听器种类、验配和人工耳蜗的工作原理、置入注意事项等
本书主要内容包括八个部分:①新生儿基因筛查的发展;②基因与基因突变,包括基因概念、结构性基因的结构、基因复制表达、人类基因组、基因定位、基因病;③筛查方法,包括适应症、具体方法、质控、结果解读;④基因数据库:具体数据库使用、大数据分析等;⑤遗传咨询和筛查伦理等;⑥疾病基因筛查:包括约100种较常见、可治或部分可治、基因明确遗传病;⑦产前基因筛查;⑧基因治疗。同时结合案例,比较全面介绍基因、单基因遗传、筛查技术、解读方法、约100种疾病大致情况、基因治疗等。
新生儿基因筛查是2022年由人民卫生出版社出版,作者赵正言。
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