新生儿基因筛查

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内容简介

本书主要内容包括八个部分:①新生儿基因筛查的发展;②基因与基因突变,包括基因概念、结构性基因的结构、基因复制表达、人类基因组、基因定位、基因病;③筛查方法,包括适应症、具体方法、质控、结果解读;④基因数据库:具体数据库使用、大数据分析等;⑤遗传咨询和筛查伦理等;⑥疾病基因筛查:包括约100种较常见、可治或部分可治、基因明确遗传病;⑦产前基因筛查;⑧基因治疗。同时结合案例,比较全面介绍基因、单基因遗传、筛查技术、解读方法、约100种疾病大致情况、基因治疗等。


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新生儿基因筛查是2022年由人民卫生出版社出版,作者赵正言。

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