内容简介
本书是中国第一本聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本书是中国第一本聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。
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展开全文
- 封面
- 内封
- 版权页
- 前 言
- 1 “心痛”的少年
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 2 早发心肌梗死背后的家族疑云
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 3 突发心肌梗死的疑云
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 4 “CREST综合征”遭遇“冠脉病变”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 5 冠脉上的槲寄生
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 6 遗传性肌萎缩合并心、肺、泌尿道受累
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 7 高血脂未成年人的治疗建议
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 8 纯合子型家族性高胆固醇血症合并蛋白尿
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 9 当鼻出血遇上肺动脉高压
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 10 心力衰竭、肝脏巨大占位、代谢内分泌异常：结局如何？
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 11 扑朔迷离的巨大纵隔占位
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 12 结节性硬化症产妇及新生儿
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 13 SLCO2A1基因相关慢性肠病与原发性肥厚性骨关节病
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 14 四肢疼痛、蛋白尿和肾功能异常
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 15 淀粉样变背后的原因
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 16 头面部畸形、手足增大和心悸背后的真相
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 17 “满月脸”背后的难治性肿瘤
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 18 “骨痛、身高变矮”的真相
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 19 多年骨痛与皮疹的“神秘面纱”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 20 免疫缺陷病与关节炎
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 21 “大手指”姑娘背后的故事
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 22 “与生俱来”的下肢肿大
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 23 全身关节挛缩和面容异常的真相
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 24 巨趾合并凝血异常，巧合抑或另有隐情？
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 25 全身关节活动障碍患儿的病因
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 26 “吞咽困难”的烦恼
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 27 迷雾重重的多系统病变
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 28 奇怪的“咳嗽”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 29 乳腺癌术后基因检测异常
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 30 青春期女性梗阻性生殖道畸形
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 31 生后8天起病的“宝贝”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 32 反复肺部感染及多系统受累
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 33 发热、反复卒中、构音障碍
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 34 黏多糖贮积症Ⅱ型合并脐疝
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 35 儿童遗传性肝脾大、血三系低
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 36 儿童步态不稳、构音障碍
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 37 多年骨痛伴脾大癫痫发作
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 38 反复“眼肿”的最佳解决方案
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 39 罕见的儿童大动脉炎合并可逆性脑血管收缩综合征
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 40 反复癫痫发作、发育明显落后的婴儿
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 41 贫血背后隐藏的遗传陷阱
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 42 肝损伤与皮肤硬化，一元论的困境？
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 43 反复膝关节疼痛的背后“真凶”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 44 艰难的药物鞘注路径
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 45 渐渐无力的身体
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、病例相关文献回顾
- 参考文献
- 46 光过敏和肝损害背后的“马耳他十字”
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 47 “湿疹”背后有险情：皮肤T细胞淋巴瘤的前世今生
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
- 48 不寻常的耳聋与畸形
- 一、专家导读
- 二、病例介绍
- 三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的
- 四、多学科会诊意见
- 五、结局及转归
- 六、专家点评
- 七、疾病相关文献回顾
- 参考文献
展开全部
版权信息
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2021
作者：张抒扬
温馨提示：
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