编辑推荐
按照遗传代谢病种类分目进行编写，如氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病等类别，内容全面实用。
内容简介
《实用遗传代谢病学》有以下三个特色：一是提供众多遗传代谢病的遗传病理学信息，医学工作者通过查阅此书，可以获得相关疾病的最新分子信息，从基因的角度认识遗传代谢病，并借助现代的分子诊断技术获得疾病的具体分型，帮助我们认识疾病，从而有益于治疗；第二个特色是首次提供详细的实验室检查参数和参考范围，有助于临床医师做出遗传代谢病的怀疑诊断；第三个特色是提供遗传代谢病治疗包括药物、基因疗法或手术等的最新病例报道。我们希望此书能改变更多医学T作者，尤其是儿科医生对于遗传代谢病不能治疗的传统错误观点。
作者简介
编者封志纯，中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长、教授、主任医师、博士生导师，获国务院特殊津贴，军队科技创新群体带头人，技术三级。任出生缺陷防控关键技术国家工程实验室主任、国家临床重点专科主任、发育生物学全军重点实验室主任、儿童器官功能衰竭北京市重点实验室主任。
章节目录
版权信息
前言
第一章 概论
一、发病机制
二、症状和体征
三、诊断
四、治疗
五、预防
参考文献
第二章 氨基酸代谢障碍
第一节 芳香族氨基酸代谢
第二节 尿素循环异常
第三节 含硫氨基酸代谢异常
第四节 支链氨基酸代谢异常
第五节 赖氨酸代谢异常
第六节 其他氨基酸代谢异常
第三章 有机酸代谢障碍
第一节 丙酸血症
第二节 甲基丙二酸血症
第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症
第四节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症
第五节 β-酮硫解酶缺乏症
第四章 脂肪酸代谢障碍
第一节 肉碱转运障碍
第二节 脂肪酸β-氧化障碍
第五章 碳水化合物代谢障碍
第一节 果糖代谢障碍
第二节 半乳糖血症
第三节 半乳糖涎病
第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良
第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症
第六节 糖原贮积病
第七节 高草酸尿症
第六章 维生素代谢障碍
第一节 生物素酶缺乏症
第二节 维生素B12缺乏症
第七章 黏多糖代谢障碍
黏多糖贮积症
参考文献
第八章 脂类贮积疾病
戈谢病
参考文献
第九章 黏脂贮积症
第一节 黏脂贮积症Ⅱ型α/β亚型
第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α/β亚型
第三节 黏脂贮积症Ⅳ型
参考文献
第十章 类固醇代谢障碍
第一节 11-β-羟化酶缺陷症
第二节 11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症
第三节 17-α羟化酶缺陷症
第十一章 中性酯类代谢障碍
第一节 Zellweger综合征
第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症
第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良
第四节 先天性肾上腺发育不良
第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良
第十二章 其他
第一节 Menkes病
第二节 先天性甲状腺功能减退症
第三节 先天性高乳酸血症
实用遗传代谢病学是2014年由人民卫生出版社出版,作者封志纯 主编。
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