本书主要塑造了两个人物：沉默寡言但因身体原因无法走出去的杨梅和发愤图强、考上大学走进城市的杨大鹏。作者通过对两个人截然不同的生活经历、生活态度的描写，真实地反映了改革开放背景下人民的生活，体现了中国文化精神和价值观。
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本书收录了60种罕见病的详细记录。
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本书是中国第一本聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本书是中国第一本聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价
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本书以各种罕见病的病名为纲，涵盖60种罕见病，每一个疾病包括基本概念，基本临床表现，诊断鉴别诊断原则，治疗原则几个模块。
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本书拟从1.基因多态性与个体化用药；2.特殊人群用药；3.说明书外用药；4.药品不良反应；5.药物相互作用；6.多重用药等方面，选择具有北京协和医院特色的经典药物治疗案例30例左右，针对每一案例分别从医学、药学的角度深入分析合理用药的要素，并附专家点评，突出临床用药策略与艺术。
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此书将由三个原创的全国性的一手问卷调研数据组成。第1部分通过对中国121种罕见病目录中的33种罕见病进行全国范围内的调查，以结构化的问卷为主要方式来搜集数据，从患者的社会心理特征、疾病负担、生活质量、社会支持等各个方面进行综合而全面的询问。第2部分通过对于分布于我国348个罕见病诊疗网络医院中超过2万人的医务工作者的调研，细致而真实地反映出医务工作者对于罕见病的认知以及现有罕见病政策的了解。第3部
