编辑推荐
包含国内外遗传代谢病研究的最新信息，与时俱进，增加新进展性内容。
内容简介
本书按照遗传代谢病种类分目进行编写，如氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病等类别，内容全面实用。编写时侧重疾病诊断部分，供临床医生参考。
作者简介
编者封志纯，中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长、教授、主任医师、博士生导师，获国务院特殊津贴，军队科技创新群体带头人，技术三级。任出生缺陷防控关键技术国家工程实验室主任、国家临床重点专科主任、发育生物学全军重点实验室主任、儿童器官功能衰竭北京市重点实验室主任。
章节目录
版权信息
编委会
主编简介
第2版序言
第2版前言
第1版前言
第一章 概论
第一节 绪论
一、遗传代谢病学历史
二、遗传代谢病流行病学
三、遗传代谢病分类
第二节 遗传代谢病分子遗传机制
一、单基因突变
二、X染色体失活
三、拷贝数变异
四、线粒体DNA（mtDNA）突变
第三节 遗传代谢病生化机制
一、酶反应相关蛋白缺陷
二、非酶蛋白缺陷
第四节 遗传代谢病学研究方法与展望
一、遗传代谢病的筛查与诊断学研究
二、遗传代谢病的治疗学及预防学研究
三、遗传代谢病的病因学研究
四、遗传代谢病学展望
参考文献
第二章 遗传代谢病常见的临床表现
第一节 遗传代谢病常见临床表现
一、低血糖
二、血氨增高
三、乳酸增高
四、酮症
五、代谢性酸中毒
六、智力障碍
七、癫痫
八、肌张力低下
九、运动不耐受
十、肌病
十一、外观畸形
十二、多脏器损害
十三、急性代谢失代偿的临床表现
第二节 新生儿期常见临床表现
一、喂养困难
二、代谢性酸中毒
三、呼吸异常
四、乳酸性酸中毒
五、急性代谢性脑病
六、持续性低血糖
七、心力衰竭
八、肝功能障碍
九、其他提示性异常
参考文献
第三章 实验室检测
第一节 代谢生化检测
（一）常规实验室生化检查
（二）特殊实验室检查
第二节 酶学分析
第三节 基因检测
第四节 诊断策略
（一）筛查顺序
（二）确定发病机制
参考文献
第四章 遗传代谢病新生儿筛查
第一节 筛查和筛查实验概论
一、筛查的目的
二、筛查的分类
三、筛查试验与诊断试验
四、筛查的原则
五、筛查的伦理学问题
第二节 筛查试验的评价
一、筛查试验评价具体过程
二、筛查试验的评价指标
三、筛查试验阳性结果截断值的确定
四、筛查效果的评价
第三节 遗传筛查
一、遗传筛查的目的
二、遗传筛查的原则
三、遗传筛查的方法
四、遗传筛查的应用
第四节 遗传代谢病的新生儿筛查
一、新生儿筛查的历史
二、新生儿筛查方法
三、新生儿筛查标本的取样年龄
四、靶疾病
五、进一步关注的问题
参考文献
第五章 治疗与预防
第一节 遗传代谢病的治疗
（一）高氨血症治疗
（二）有机酸血症治疗
（三）乳酸血症治疗
（四）怀疑与遗传代谢异常有关顽固性癫痫治疗
（五）IEM长期治疗
第二节 遗传代谢病的预防
参考文献
第六章 氨基酸代谢障碍
第一节 芳香族氨基酸代谢
一、高苯丙氨酸血症
二、酪氨酸血症
三、黑尿症
四、高犬尿氨酸尿症
五、羟基犬尿酸尿症
第二节 尿素循环异常
一、精氨酸血症
二、精胺酰琥珀酸尿症
三、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
四、瓜氨酸血症
五、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
六、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
七、高鸟氨酸血症伴回旋形脉络膜和视网膜萎缩症
八、HHH综合征
第三节 含硫氨基酸代谢异常
一、高胱氨酸尿症
二、胱硫醚尿症
三、高蛋氨酸血症
第四节 支链氨基酸代谢异常
一、异戊酸血症
二、高缬氨酸血症
三、枫糖尿症
第五节 赖氨酸代谢异常
一、Ⅰ型戊二酸尿症
二、羟基赖氨酸尿症
三、酵母氨酸尿症
第六节 其他氨基酸代谢异常
一、组氨酸血症
二、组氨酸尿症
三、高β-丙氨酸血症
四、高脯氨酸血症
五、非酮性高甘氨酸血症
六、琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
参考文献
第七章 有机酸代谢障碍
第一节 丙酸血症
第二节 甲基丙二酸尿症
（一）甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症cblC型
（二）甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症cblD型
（三）甲基丙二酸尿症cblA型
（四）甲基丙二酸尿症cblB型
（五）非典型甲基丙二酸尿症
（六）良性单纯性（细菌过度生长）甲基丙二酸尿症
第三节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症
第四节 β-酮硫解酶缺乏症
第五节 乙基丙二酸脑病
参考文献
第八章 脂肪酸代谢障碍
第一节 肉碱转运障碍
一、肉碱缺乏症
二、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症
三、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
四、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
第二节 脂肪酸β-氧化障碍
一、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
二、短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
三、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
四、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
五、Ⅱ型戊二酸尿症
六、长链脂肪酸转运障碍
七、长链-3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
八、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
参考文献
第九章 碳水化合物代谢障碍
第一节 果糖代谢障碍
一、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症
二、遗传性果糖不耐症
三、果糖尿症
第二节 半乳糖血症
一、Ⅱ型半乳糖血症
二、Ⅲ型半乳糖血症
第三节 半乳糖涎病
第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良
第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症
第六节 糖原贮积病
一、ⅠA型糖原贮积病
二、ⅠB型糖原贮积病
三、ⅠC型糖原贮积病
第七节 高草酸尿症
一、Ⅰ型原发性高草酸尿症
二、Ⅱ型原发性高草酸尿症
参考文献
第十章 维生素代谢障碍
第一节 生物素酶缺乏症
【遗传病理学】
【症状和体征】
【诊断】
【治疗】
第二节 维生素B12缺乏症
【遗传病理学】
【症状和体征】
【诊断】
【治疗】
参考文献
第十一章 溶酶体贮积症
第一节 黏多糖贮积症
一、黏多糖贮积症Ⅰ型
二、黏多糖贮积症Ⅱ型（Hunter综合征）
三、黏多糖贮积症Ⅲ SAN FILIPPO综合征A、B、C、D型
四、黏多糖贮积症Ⅳ莫基奥综合征A、B型
五、黏多糖贮积症Ⅸ型
六、黏多糖贮积症Ⅵ型
七、黏多糖贮积症Ⅶ型
第二节 黏脂质贮积症
一、黏脂质贮积症Ⅱ型α/β亚型
二、黏脂质贮积症Ⅲ型α/β亚型
三、黏脂质贮积症Ⅳ型
第三节 鞘脂类贮积疾病
一、GM1神经节苷脂贮积症
二、GM2神经节苷脂贮积症
三、α-甘露糖贮积症
四、β-甘露糖贮积症
五、尼曼-匹克病
六、Fabry病
七、异染性脑白质营养不良
八、球形细胞脑白质营养不良
九、戈谢病
第四节 Wolman病
参考文献
第十二章 类固醇代谢障碍
第一节 11-β-羟化酶缺陷症
【遗传病理学】
【症状和体征】
【诊断】
【治疗】
第二节 11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症
【遗传病理学】
【症状和体征】
【诊断】
【治疗和预后】
第三节 17-α羟化酶缺陷症
【遗传病理学】
【症状和体征】
【诊断】
【治疗】
参考文献
第十三章 过氧化物酶体障碍
第一节 Zellweger综合征
【遗传病理学】
【症状和体征】
【诊断】
【治疗】
第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症
【遗传病理学】
【症状和体征】
【诊断】
【治疗】
第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良
【遗传病理学】
【症状和体征】
【诊断】
【治疗】
第四节 先天性肾上腺发育不良
【遗传病理学】
【症状和体征】
【诊断】
【治疗】
第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良
【遗传病理学】
【症状和体征】
【诊断】
【治疗】
参考文献
第十四章 能量代谢障碍疾病
第一节 丙酮酸脱氢酶缺乏症
第二节 丙酮酸羧化酶缺乏症
第三节 线粒体呼吸链缺陷
一、Leber遗传性视神经病变
二、Leigh综合征
三、MELAS型线粒体脑肌病
四、线粒体DNA耗竭综合征3（肝脑型）
参考文献
第十五章 其 他
第一节 代谢性脑病
第二节 Menkes病
第三节 先天性甲状腺功能减退症
第四节 先天性高乳酸血症
第五节 肝豆状核变性
第六节 先天性糖基化障碍
先天性糖基化障碍Ⅰa型
参考文献
实用遗传代谢病学（第2版）是2016年由人民卫生出版社出版,作者封志纯 主编。
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