内容简介
本书主要内容包括八个部分：①新生儿基因筛查的发展；②基因与基因突变，包括基因概念、结构性基因的结构、基因复制表达、人类基因组、基因定位、基因病；③筛查方法，包括适应症、具体方法、质控、结果解读；④基因数据库：具体数据库使用、大数据分析等；⑤遗传咨询和筛查伦理等；⑥疾病基因筛查：包括约100种较常见、可治或部分可治、基因明确遗传病；⑦产前基因筛查；⑧基因治疗。同时结合案例，比较全面介绍基因、单基因遗传、筛查技术、解读方法、约100种疾病大致情况、基因治疗等。
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展开全文
- 封面
- 内封
- 版权页
- 编委会
- 主编简介
- 前言
- 第一章 基因与基因变异
- 第一节 基因的概念
- 第二节 基因的结构
- 第三节 基因复制与表达
- 第四节 人类基因组
- 第五节 基因变异与疾病
- 第六节 基因数据库与人工智能
- 参考文献
- 第二章 新生儿基因筛查方法
- 第一节 基因筛查进展
- 第二节 基因筛查适应证
- 第三节 常用的基因筛查技术
- 第四节 基因（组）变异解读
- 第五节 遗 传 咨 询
- 参考文献
- 第三章 新生儿基因筛查伦理
- 第一节 基因筛查伦理原则
- 第二节 筛查病种的准入原则
- 参考文献
- 第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查
- 第一节 有机酸代谢障碍
- 第二节 氨基酸代谢障碍
- 第三节 脂肪酸β氧化障碍
- 第四节 糖代谢障碍
- 第五节 线粒体疾病
- 第六节 溶 酶 体 病
- 第七节 脂质代谢障碍
- 第八节 其他代谢相关疾病
- 参考文献
- 第五章 呼吸系统疾病新生儿基因筛查
- 第一节 概 述
- 第二节 原发性纤毛运动障碍
- 第三节 囊性纤维化
- 第四节 遗传性肺泡表面活性物质代谢障碍
- 第五节 先天性肺泡蛋白沉积症
- 第六节 先天性中枢性低通气综合征
- 参考文献
- 第六章 循环系统疾病新生儿基因筛查
- 第一节 心脏离子通道病（心律失常）
- 第二节 马方综合征
- 参考文献
- 第七章 消化系统疾病新生儿基因筛查
- 第一节 肝豆状核变性
- 第二节 家族性肝内胆汁淤积症
- 第三节 先天性胆汁酸合成障碍
- 第四节 Crigler-Najjar综合征
- 参考文献
- 第八章 泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查
- 第一节 Alport综合征
- 第二节 多 囊 肾 病
- 第三节 巴特综合征
- 第四节 遗传性肾病综合征
- 参考文献
- 第九章 内分泌系统疾病新生儿基因筛查
- 第一节 先天性甲状腺功能减退症
- 第二节 先天性肾上腺皮质增生症
- 第三节 青少年起病的成人糖尿病
- 第四节 先天性高胰岛素血症
- 参考文献
- 第十章 免疫系统疾病新生儿基因筛查
- 第一节 免疫性疾病
- 第二节 重症联合免疫缺陷症
- 第三节 自身免疫性肠病
- 第四节 慢性肉芽肿病概述
- 第五节 X无丙种球蛋白血症
- 参考文献
- 第十一章 血液系统疾病新生儿基因筛查
- 第一节 地中海贫血
- 第二节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 第三节 血 友 病
- 第四节 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
- 参考文献
- 第十二章 神经肌肉系统疾病新生儿基因筛查
- 第一节 脊髓性肌萎缩
- 第二节 结节性硬化症
- 第三节 神经纤维瘤
- 第四节 发作性运动诱发性运动障碍
- 第五节 婴儿早期癫痫性脑病
- 第六节 杜氏肌营养不良
- 第七节 Rett综合征
- 参考文献
- 第十三章 骨骼系统疾病新生儿基因筛查
- 第一节 软骨发育不全
- 第二节 维生素D依赖性佝偻病
- 第三节 遗传性低磷性佝偻病
- 参考文献
- 第十四章 皮肤病新生儿基因筛查
- 第一节 大疱表皮松解症
- 第二节 外胚层发育不良
- 参考文献
- 第十五章 家族性肿瘤综合征新生儿基因筛查
- 第一节 家族性肿瘤概述
- 第二节 肾母细胞瘤
- 第三节 视网膜母细胞瘤
- 参考文献
- 第十六章 表观遗传病新生儿基因筛查
- 第一节 概 述
- 第二节 普拉德-威利综合征
- 第三节 快乐木偶综合征
- 第四节 贝-维综合征
- 第五节 西尔弗-拉塞尔综合征
- 第六节 脆性X染色体综合征
- 参考文献
- 第十七章 听力障碍新生儿基因筛查
- 第一节 概 述
- 第二节 听力损失病因及高危因素
- 第三节 遗传性聋的类型及发病机制
- 第四节 临 床 表 现
- 第五节 新生儿听力和基因联合筛查
- 第六节 诊断与干预
- 第七节 听力和基因检测结果的同步解释（临床及遗传咨询）
- 参考文献
- 第十八章 药物代谢相关疾病
- 第一节 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
- 第二节 硫嘌呤类药物毒性
- 参考文献
- 第十九章 产前基因筛查
- 第一节 概 述
- 第二节 携带者筛查
- 第三节 胎儿基因筛查
- 第四节 胎儿基因诊断
- 第五节 胚胎植入前基因检测
- 参考文献
- 第二十章 基因治疗
- 第一节 基因治疗的历史回顾
- 第二节 基因治疗的基本概念和原则
- 第三节 基因治疗的安全性
- 第四节 基因治疗的临床应用
- 第五节 新生儿筛查与基因治疗
- 第六节 未 来 展 望
- 参考文献
- 中英文名词对照索引
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版权信息
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2022
作者：赵正言
温馨提示：
1.本电子书已获得正版授权，由出版社通过知传链发行。
2.该电子书为虚拟物品，付费之后概不接收任何理由退款。电子书内容仅支持在线阅读，不支持下载。
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得书感谢您对《新生儿基因筛查》关注和支持，如本书内容有不良信息或侵权等情形的，请联系本网站。
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